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国家自然科学基金(8170884)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：朱丽娜李宁东赵军王犁明马惠芝更多>>
相关机构：天津市眼科医院更多>>
发文基金：天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇动蛋白
  • 1篇动眼肌
  • 1篇眼肌
  • 1篇眼球运动
  • 1篇眼球运动障碍
  • 1篇突变
  • 1篇驱动蛋白
  • 1篇纤维化
  • 1篇CPG岛

机构

  • 1篇天津市眼科医...

作者

  • 1篇陈霞
  • 1篇赵堪兴
  • 1篇郭新
  • 1篇马惠芝
  • 1篇王犁明
  • 1篇赵军
  • 1篇李宁东
  • 1篇朱丽娜

传媒

  • 1篇中华眼科杂志

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性眼外肌广泛纤维化综合征的KIF21A基因R954突变被引量：6
2012年
目的筛查KIF21A基因在先天性眼外肌广泛纤维化综合征（CFEOM）患者中的突变特点。方法对结构较大的CFEOM家系连锁定位后进行候选基因序列分析，对结构较小的家系采用直接测序方法对KIF21A基因进行突变研究。结果在9个CFEOM先证者和7名散发患者中，发现共有14个患者KIF21A基因外显子21发生突变，突变类型为R954W和R954Q。结论KIF21A基因是眼外肌广泛纤维化的致病基因，位于外显子21的CpG岛是KIF21A基因的突变热点。
李宁东赵军王犁明陈霞马惠芝朱丽娜郭新赵堪兴
关键词：眼球运动障碍动眼肌纤维化驱动蛋白CPG岛突变
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