南京市医学科技发展项目(ZKX0312)
- 作品数：5 被引量：32H指数：3
- 相关作者：易龙许争峰莫绪明江永中沈立更多>>
- 相关机构：南京大学南京医科大学第二附属医院南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查被引量：3
- 2004年
- 为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能。采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测。这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到 D2S1338的 0.952 7,非父排除率(PE)范围从 D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等。5个基因座的联合 DP值和联合 PE分别为0.999 997和0.991 8。在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian fom the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P<0.005)。为常规应用这 8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据。
- 易龙杨驰王勇史冬泉李志刚李继周周晓军
- 关键词：聚合酶链反应遗传多态性短串联重复序列
- 先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析被引量：23
- 2006年
- 目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenitalheartdefect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证。结果5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。
- 许争峰易龙莫绪明胡娅莉王东进朱瑞芳江永中吴星武忠沈立张颖仲晓玲
- 关键词：先天性心脏病22Q11微缺失短串联重复
- 实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失被引量：2
- 2006年
- 目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术（FISH）或短串联重复序列（STRP）标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿，其中8例与STRP标记结果一致，而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失，UFD1L／S100β比值为0.449～0．557；余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L／S100β比值为0．709～1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。
- 张晓青许争峰易龙郭锡熔莫绪明沈立江永中
- 关键词：22Q11微缺失实时荧光定量聚合酶链反应
- 22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立被引量：3
- 2005年
- 目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situhybridization,FISH)检测。结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实。结论:选取3个高信息量的位点(D22S9442、2D_4_2、22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法。
- 江永中莫绪明许争峰易龙韩冰
- 关键词：22Q11.2微缺失荧光原位杂交室间隔缺损
- MICA基因多态性与胃癌发病风险相关性被引量：3
- 2006年
- 目的探讨正常人群与胃癌患者的人类组织相容性复合体(MHC)Ⅰ类相关基因A(MICA)各等位基因,特别是等位基因5.1(A5.1)的基因频率和表型频率的差异,评价胃癌患者中幽门螺杆菌(Hp)感染与MICA各等位基因分布的关系。方法选取100名胃癌患者与220名无血缘关系健康个体对照,采用特异引物聚合酶链法,分析MICA基因的多态性分布;以ureC基因扩增产物确定是否有Hp感染。结果胃癌组MICA的A5.1基因的表型频率和等位基因频率均高于正常人群对照组(P<0.05);同时,MICA A5.1的表型频率和等位基因频率低于正常人群对照组(P<0.05)。结论有MICA A5.1等位基因的个体可能有更大患胃癌的风险,而A5等位基因可能是一个保护性因素。
- 易龙周晓军谢海龙陈洁宇李青杨驰计艳谢峻王勇侯亚义
- 关键词：胃癌遗传多态性
