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上海市卫生局科研基金(2010027)

作品数：2 被引量：1H指数：1
相关作者：王晨朱自严叶璐夷焦伟黎海澜更多>>
相关机构：上海市血液中心广西壮族自治区人民医院更多>>
发文基金：卫生行业科研专项上海市卫生局科研基金上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>
相关领域：生物学医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学
  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇血型
  • 2篇稀有血型
  • 2篇LUTHER...
  • 2篇表型
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇壮族人群
  • 1篇基因
  • 1篇基因多态性
  • 1篇基因多态性研...
  • 1篇汉族
  • 1篇汉族人
  • 1篇汉族人群
  • 1篇分子

机构

  • 2篇上海市血液中...
  • 1篇广西壮族自治...

作者

  • 2篇叶璐夷
  • 2篇朱自严
  • 2篇王晨
  • 1篇李勤
  • 1篇郭忠慧
  • 1篇黎海澜
  • 1篇焦伟

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇检验医学

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF/KLF1基因多态性研究被引量：1
2013年
目的针对中国壮族人群中的Lu(a-b-)表型,检测其相关的EKLF/KLF1调控基因,以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4 527名壮族人群中筛查出的22名Lu(b-)表型的先证者进行家系调查,血清学筛查家系中Lu(a-b-)个体,扩增其EKLF/KLF1调控基因的3个外显子,测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu(a-b-)表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF/KLF1基因中均发现同样的519-525dupCGGCGCC杂合突变;其余3个家系Lu(a-b-)表型的EKLF/KLF1基因中均发现895C>G杂合突变。结论中国壮族Lu(a-b-)血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关,且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。
王晨焦伟黎海澜叶璐夷朱自严
关键词：稀有血型
上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究被引量：1
2014年
目的在上海地区汉族人群中筛选Lu（a—b-）表型并统计该表型的频率。通过检测其LU基因及其相关EKLF／KLF1调控基因，揭示其分子机理。方法应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选。对Lu（b-）个体鉴定其Lua、P1、i抗原。针对筛选出的Lu（a—b-）标本，对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF／KLF1基因3个外显子进行扩增并测序。结果在上海地区44331名无偿献血者标本中筛选出10份Lu（a—b-）标本。其LU基因均未发现纯合或杂合型突变，但在相关的EKLF／KLF1基因中发现7种不同的突变。结论Lu（a—b-）血型在上海地区汉族人群的频率约为0．02％，均为In（Lu）个体，其分子机制可能与EKLF／KLF1基因的杂合突变有关。
王晨李勤郭忠慧叶璐夷朱自严
关键词：稀有血型
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