您的位置： 专家智库 > >

国家自然科学基金(30371530)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：谢志国张静夏昆胡正茂龙志高更多>>
相关机构：中南大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇直肠
  • 1篇直肠癌
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇息肉
  • 1篇结直肠
  • 1篇结直肠癌
  • 1篇家系
  • 1篇肠癌

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇梁德生
  • 1篇潘乾
  • 1篇龚惠勇
  • 1篇戴和平
  • 1篇莫晓云
  • 1篇凌捷
  • 1篇邬玲仟
  • 1篇龙志高
  • 1篇胡正茂
  • 1篇夏昆
  • 1篇张静
  • 1篇谢志国

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
2008年
目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0