广西壮族自治区自然科学基金(0007029)
- 作品数:5 被引量:21H指数:3
- 相关作者:廖清华张海添陆云飞曾健林坚更多>>
- 相关机构:广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- BRCA1相关散发性乳腺癌的病理免疫组化研究被引量:2
- 2009年
- 目的:研究BRCA1基因突变的散发性乳腺癌的临床病理和免疫组织化学特征。方法:筛查出144例乳腺癌患者中有BRCA1基因碱基改变的标本20例,对BRCA1突变的乳腺癌和非BRCA1突变乳腺癌病例的病理和免疫组织化学特点进行对照研究。结果:突变相关性乳腺癌与非BRCA1突变乳腺癌相比,具有发病年龄早,肿瘤分化差,ER、PR、CerbB-2阴性率高和p53阳性率高等特点。结论:可以通过病理检测肿瘤分化程度和病理免疫组织化学来预测BRCA1突变的几率,提示BRCA1基因与雌激素受体基因、孕激素受体基因、p53基因和CerbB-2基因有密切的联系。
- 张海添陆云飞曾健林坚廖清华万福强李祖云潘红波
- 关键词:BRCA1基因乳腺肿瘤DNA突变分析
- 多重二次PCR在微量DNA标本检验中的应用被引量:2
- 2002年
- 目的 :探讨用多重二次 PCR扩增极微量 DNA标本供后续 SSCP和 DNA测序分析。方法 :对照组取微量组织提取的DNA为模板 ,分别用不同的 4对引物各自行 PCR,同一 PCR反应体系里加入 4对引物扩增。然后将此扩增产物稀释 10 0 0倍为模板 ,再以相同引物进行第二次 PCR。实验组 :取微量组织提取的 DNA为模板 ,以与对照组相同的 4对引物各自进行 PCR。用琼脂糖凝胶电泳检测 PCR结果 ,用 DNA测序方法检测二次 PCR扩增产物的特异性。结果 :微量的 DNA标本可同时被多对引物二次扩增。实验组与对照组比较 ,各自引物扩增的 DNA片段在琼脂糖凝胶电泳显示区带速率相同 ,测序显示碱基序列相同。结论 :因极微量的 DNA模板不能满足多引物多次 PCR时 ,可用多重二次 PCR扩增 ,本方法在法医学。
- 张海添陆云飞李卫曾健廖清华林伟雄陈剑锋金琪
- 关键词:多重PCR二次PCRDNA测序
- 乳腺癌BRCA1基因突变的筛查研究被引量:4
- 2005年
- 目的研究BRCA1基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法应用PCRSSCP(singlestrandconformationpolymorphismanalysis)分析和DNA直接测序法,检测65例散发性乳腺癌BRCA1第2,3,5,8,10,12,13,14,15,16,17,18,19,20和21外显子基因突变情况。结果65例中共检测出4例突变,其中1例为5外显子的错义突变(287A>T),1例为12外显子的错义突变(4285G>A),1例为17外显子的错义突变(5115T>C),1例为18外显子的错义突变(5206T>A)。乳腺癌BRCA1的基因突变率为6.2%(4/65)。结论BRCA1基因突变与散发性乳腺癌有密切关系。
- 张海添陆云飞曾健廖清华林坚
- 关键词:乳腺癌BRCA1基因PCRSSCPDNA序列分析
- 散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变的研究被引量:8
- 2007年
- 目的检测 BRCA1和 BRCA2基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨 BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系。方法选取2000年12月至2005年9月收治的144例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组。用酚-氯仿抽提法提取 DNA。针对各个外显子的碱基序列特征,设计有助于筛查基因碱基突变的聚合酶链反应(PCR)引物。每例 DNA 标本均用 PCR 扩增 BRCA1基因的全部22个外显子和 BRCA2基因的 exon10和exon14两个外显子。分别将每例外显子的 PCR 扩增产物进行单链构象多态性分析,对泳动变位或出现异常区带的 PCR 扩增产物进行 DNA 测序。结果对照组未检测出 BRCA1和 BRCA2基因突变,实验组中检测出20例 BRCA1基因碱基改变,总突变率为13.9%,其中错义突变率为11.1%。BRCA2基因 exon10和 exonl4未检测出突变。结论 BRCA1突变与乳腺癌密切相关,筛查 BRCA1基因突变对于中国人群乳腺癌患病风险评估、早期诊断及基因治疗具有重要意义。
- 张海添陆云飞曾健林坚廖清华万福强
- 关键词:乳腺肿瘤
- 广西乳腺癌BRCA1基因突变的研究被引量:6
- 2004年
- 张海添陆云飞曾健廖清华林进令林坚
- 关键词:BRCA1基因乳腺癌突变DNA损伤修复节细胞DNA测序技术