国家高技术研究发展计划(2012AA020101)
- 作品数：14 被引量：93H指数：6
- 相关作者：戴朴袁永一黄莎莎康东洋王国建更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院宁波大学重庆医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 73例乳腺黏液腺癌的临床特征及预后分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨乳腺黏液腺癌（MBC）的临床特征及预后因素。方法回顾性分析73例MBC患者的临床资料、治疗、病理学特征。利用GraphPadPrism5．0软件统计分析单纯型乳腺黏液腺癌（PMBC）和混合型乳腺黏液腺癌（MMBC）特征差异。结果与PMBC相比，MMBC的腋窝淋巴结转移率更高（P〈0．01），但两者的月经状态、肿瘤大小和四种分子分型之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。在肿瘤临床分期（I＋Ⅱ期和Ⅲ期）比较时，PMBC与MMBC差异有统计学意义（P〈0．01）。结论MBC的激素受体阳性率高，腋窝淋巴结转移少见，肿瘤复发率低，PMBC较MMBC预后更好。且腋窝淋巴结状况是MBC预后最为重要的因素。
- 刘锋甘露杨得娟任国胜
- 关键词：腺癌预后
- 乳腺颗粒细胞瘤诊治进展被引量：1
- 2016年
- 乳腺颗粒细胞瘤（GCTB）是Schwann细胞来源、发生于乳腺的罕见良性肿瘤，极少出现恶性倾向。GCTB无论是在临床表现上，还是在其影像学上都与乳腺癌极为相似。通常GCTB是良性、孤立的病变，但是包括恶性GCTB在内的非典型乳腺颗粒细胞瘤仍可以表现出多中心病灶，甚至与乳腺癌共存。目前组织病理学以及免疫组化是确诊乳腺颗粒细胞瘤的金标准。局部扩大切除术是目前主要的治疗方法。
- 刘锋甘露杨得娟李洪忠任国胜
- 耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
- 2014年
- 耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。
- 袁永一王国建韩明昱戴朴
- 关键词：临床教学分子诊断
- 继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估被引量：3
- 2014年
- 近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。
- 王国建袁永一黄莎莎韩明昱康东洋张昕韩东一戴朴
- 关键词：继续医学教育基因诊断耳聋
- 环介导等温扩增联合横向流动试纸条可视化检测迟缓爱德华菌被引量：7
- 2017年
- 将环介导等温扩增(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)技术与横向流动试纸条(latera flowdipstick,LFD)联合应用,建立LAMP-LFD方法,用于迟缓爱德华菌(Edwardsiella tarda,E.tarda)的快速检测。根据E.tarda外膜蛋白A(outer membrane protein A,ompA)基因的保守区设计了6套LAMP引物,并筛得1套最适引物用于后续LAMP反应。将该套引物的上游内引物5′端用生物素标记,同时在有效扩增区段内设计1条探针ompAHP,使用异硫氰酸荧光素(fluorescein isothiocyanate,FITC)标记,用于试纸条显色。结果表明,优化后的LAMP反应条件为63℃ 25min,LAMP-LFD对嗜水气单胞菌等致病菌检测结果均呈阴性,对病原菌纯培养物的检测灵敏度为1.0×10~2 CFU/mL,是常规PCR检测灵敏度的100倍。对E.tarda人工污染组织样品的灵敏度为5×10~2 CFU/mL或1.0×10~4 CFU/g。因此,LAMP-LFD可特异地检出E.tarda,且灵敏度高、操作简便、时间短、有潜力成为检测E.tarda的常规方法。
- 柴方超周前进陈炯
- 关键词：迟缓爱德华菌环介导等温扩增特异性灵敏度
- 微创人工耳蜗植入被引量：6
- 2016年
- 人工耳蜗植入已经成为重度感音神经性耳聋的有效治疗手段,微创理念已被医患广泛接受并重视。本文通过文献回顾微创理念的不同层面探讨人工耳蜗植入效果影响因素,希望通过良好的设计和规范化实施,显著降低手术并发症、保留残余听力,寻找最合理和微创的手术方法,推动人工耳蜗植入工作不断发展。
- 戴朴蒋刈高松
- 关键词：人工耳蜗微创
- 耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例被引量：30
- 2014年
- 转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童耳聋患者)揭示了分子病因,为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障,促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平,也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础,是转化医学推动疾病防治的范例,对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。
- 袁永一戴朴
- 关键词：耳聋基因诊断
- 十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究被引量：15
- 2014年
- 目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患者;对血样进行随机编盲,并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测,以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示,本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%,特异性达100%,与对比方法的检测结果一致性达100%;经χ2检验和Kappa值分析,两种方法的检测结果无显著性差异,一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的临床检测结果稳定、可靠,通量较高,基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求,并进一步提高大前庭水管综合征(EVAS)患者的阳性检出率和确诊率。
- 王国建张冠斌袁永一黄莎莎李元源康东洋程京戴朴
- 关键词：耳聋突变基因芯片基因诊断
- 单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析被引量：14
- 2014年
- 目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
- 黄莎莎黄邦清董敏孟肖肖戴朴
- 关键词：耳聋SLC26A4
- GJB2基因听力学表型与基因型关系分析被引量：12
- 2014年
- 目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。
- 代志瑶孙宝春黄莎莎康东洋张昕董敏袁永一戴朴
- 关键词：GJB2感音神经性基因诊断
