宁夏回族自治区自然科学基金(nz11205)
- 作品数：1 被引量：13H指数：1
- 相关作者：李光华刘丽张学红陆彪更多>>
- 相关机构：宁夏医科大学日本岛根大学更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展被引量：13
- 2014年
- 脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后。
- 刘丽张学红陆彪山口清次李光华
- 关键词：新生儿筛查串联质谱应激
