目的探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)-2C735T和MMP-9C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的TOAST分型和转归的关系。方法232例缺血性卒中患者根据TOAST标准分被为大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis,LAA)(n=37)、心源性脑栓塞(cardioembolism,CE)(n=31)、小动脉闭塞性卒中(small artery occlusion,SAO)(n=65)、其他明确原因导致的卒中(stroke of other demonstrated etiology,SOE)(n=2)和原因不明性卒中(stroke of undemonstrated etiology,SUE)(n=97);对照组为235名健康者。采用限制性片段长度多态性技术检测MMP-2基因C735T和MMP-9基因C1562T多态性。采用Barthel指数(Barthel Index,BI)评价缺血性卒中患者发病21d和90d时的转归。结果缺血性卒中组(CC基因型:63.36%对54.04%,χ2=4.182,P=0.014;C等位基因:79.31%对74.04%,χ2=3.936;P=0.047)及其LAA亚型(CC基因型:78.37%对54.04%,χ2=7.740,P=0.005;C等位基因:87.83%对74.04%,χ2=6.655,P=0.01)MMP-2735CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组;缺血性卒中组(CT+TT基因型:21.98%对13.19%,χ2=6.233,P=0.013;T等位基因:11.64%对7.02%,χ2=5.891,P=0.015)及其LAA亚型(cT+TT基因型:32.43%对13.19%,χ2=8.892,P=0.003;T等位基因:20.27%对13.19%,χ2=13.950,P=0.000)MMP-91562CT+TT基因型频率和T等位基因频率也均显著高于对照组。多变量logistic回归分析显示,MMP-2735CC基因型(缺血性卒中:优势比1.099,95%可信区间1.038~1.260,P=0.028;LAA:优势比1.360,95%可信区间1.167~5.774,P=0.009)和MMP-91562TT基因型(缺血性卒中:优势比9.409,95%可信区间1.154—76.722,P=0.036;LAA:优势比8.962,95%可信区间1.380~58.218,P=0.022)携带者缺血性卒中以及LAA�