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CTT triplex系统各基因座位等位基因在葡萄胎基因组中的分布及其意义: 2007年; 我们对采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴别出的37例DNA完全来自父方的遗传学完全性葡萄胎(g-CHM)进行基因组中CTTtriplex系统各基因座位(CSF1PO、TPOX和TH01)等位基因分布的分析,并初步研究了这些等位基因分布与临床预后的关系。结果显示,在37例g-CHM中,CSF1PO座位中3个等位基因(11,12和14)和TPOX座位中的1个等位基因(11)的出现率与它们在北京地区人群中的基因频率差异显著;g-CHM中CSF1PO、TPOX和TH01基因座位杂合度显著低于北京地区人群的杂合度(P值均远小于0.01);在23例良性g-CHM和10例侵袭性g-CHM中:CSF1PO座位的等位基因10、11在良性中的出现率高于在侵袭性g-CHM中(P=0.026148),等位基因12在良性中的出现率低于在侵袭性g-CHM中(P=0.023879);TPOX座位的等位基因8在良性中的出现率高于在侵袭性g-CHM中(P=0.004322),而等位基因11在良性中的出现率低于其在侵袭性g-CHM中(P=0.008671)。上述结果提示,葡萄胎基因组中存在某些等位基因分布与在人群中的分布不同,而且葡萄胎是否具有侵袭性也和某些等位基因的出现率过高或过低有相关性,这些与侵袭性有关的等位基因可能成为预测葡萄胎是否具有侵袭性的标志物。; 朱浩彬张小为武淑英高荣莲韩劲松王秀云郭红燕张璐芳赵扬玉赵文秋; 关键词：葡萄胎 STR 等位基因侵袭性

葡萄胎遗传学研究进展被引量：6: 2006年; Hydatidiform mole is the most common gestational trophoblastic disease and is characterized by gross trophoblastic hyperplasia resulting from abnormal fertilization of the oocyte. It is of great interest to researchers because of its propensity for local in vasion and spreading. Using cytogenetic and moleculargenetic techniques researchers have performed various studies on hydatidiform mole. There are advances in the understanding of karyotype, DNA ploidy, fertilization types, expression of imprinted genes, thedifferences between genetic classification and pathologic classification, and the correlation to its invasion and spreading.; 王静武淑英张小为; 关键词：葡萄胎细胞遗传学分子生物学

Silver STR Ⅲ系统基因座中等位基因在葡萄胎基因组中的分布及其意义被引量：2: 2006年; 目的研究S ilver STR(Ⅲ系统3个基因座中各等位基因在葡萄胎基因组中的分布及潜在意义。方法对应用多重PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术鉴别出的39例遗传物质完全来自父方的完全性葡萄胎进行分析,统计S ilverSTR(Ⅲ系统3个基因座中各等位基因的出现率。结果在39例葡萄胎中,S ilver STR(Ⅲ系统的D16S539座位出现6个等位基因,D7S820座位出现5个等位基因,D13S317座位出现7个等位基因;D16S539座位中等位基因14出现率显著高于人群(P<0.05),D7S820座位中等位基因9出现率显著低于人群(P<0.01),其余各等位基因出现率与人群基因频率无显著差异;D16S539、D7S820和D13S317基因座位杂合度分别为0.1795,0.1282和0.1538;其中可追踪的23例良性葡萄胎中,D16S539出现6个等位基因,D7S820出现4个等位基因,D13S317出现7个等位基因;可追踪的7例侵袭性葡萄胎中,D7S820出现5个等位基因,D16S539与D13S317均出现4个等位基因,其中D16S539和D13S317座位的等位基因9出现率高于良性葡萄胎(P<0.01和P<0.05)。结论葡萄胎D16S539、D7S820和D13S317基因座位等位基因杂合度远低于人群杂合度;葡萄胎具有侵袭性与D16S539和D13S317座位的等位基因9出现率具有相关性。; 张小为朱浩彬武淑英高荣莲韩劲松王秀云郭红燕赵扬玉赵文秋李蓉; 关键词：葡萄胎侵袭性 STR 等位基因

良性与恶性葡萄胎基因表达差异的研究被引量：3: 2005年; 目的:通过基因表达的差异分析,筛选良性与恶性葡萄胎间的分子标志,以探讨侵袭性葡萄胎早期诊断的方法和可能性。方法:采用mRNA差异显示、斑点杂交和DNA重组、测序等技术对良性与恶性葡萄胎差异表达的基因片段进行筛选和序列测定,通过和基因库数据对比,明确所获基因片段是否为已知序列。结果:筛选出 28条侵袭性葡萄胎高表达的基因片段,其中 20个可再扩增,斑点杂交分析确认有 13个片段在侵袭性葡萄胎中高表达,克隆其中 3个片段,经序列测定和NCBI数据库的BLAST检索比对,发现 16号片段序列(IHM F16)未见记载,为新发现的表达基因片段,并已被NCBI数据库所收录(dbEST_Id: 10875704;GenBank_Accn:BM403211),其他两个片段为已知的序列。结论:良性与恶性葡萄胎间基因表达存在明显差异,差异基因的检测分析对侵袭性葡萄胎的早期诊断具有潜在意义。; 张小为朱浩彬武淑英高荣莲张璐芳韩劲松郭红燕王秀云叶蓉华赵扬玉赵文秋; 关键词：恶性葡萄胎基因表达差异侵袭性葡萄胎 NCBI DNA重组分子标志

葡萄胎的遗传学分类与病理分类的关系被引量：2: 2004年; 目的　探讨葡萄胎的复合微卫星 DNA序列多态性的遗传学分类与病理学分类的关系。　方法　采用 9个位点 (F13 A0 1、 FESFPS、 VWA、 CSF1P0、 TPOX、 TH0 1、 D16S53 9、 D7S82 0、D13 S3 17)复合微卫星序列 -PCR方法对 47例葡萄胎病例标本进行分析 ,与病理学分类结果进行比较和统计分析。　结果　 47例葡萄胎病例中 ,3 3例为遗传学完全性葡萄胎 ,14例为遗传学部分性葡萄胎 ,40例为病理学完全性葡萄胎 ,7例为病理学部分性葡萄胎 ,采用 Kappa一致性检验 ,结果 Kappa= 0 .3 4 6± 0 .14 8(P<0 .0 1)。　结论　复合 STR多态性分析可用于葡萄胎的遗传学分类 ;; 张小为朱浩彬高雅琴武淑英高荣莲韩劲松王秀云王蕊郭红燕赵扬玉赵文秋; 关键词：葡萄胎遗传学病理分类 DNA序列微卫星序列

微卫星序列多态性在葡萄胎遗传物质来源分析中的应用研究被引量：5: 2003年; 目的　探讨复合微卫星DNA序列多态性分析在葡萄胎的遗传物质来源鉴别中的价值。方法　采用9个位点 (F13A0 1、FESFPS、VWA、CSF1P0、TPOX、TH0 1、D16S5 39、D7S82 0、D13S317)复合微卫星序列 -PCR方法对 4 7例葡萄胎病例标本进行分析。结果　DNA完全来自父方的葡萄胎 (遗传学完全性葡萄胎 ) 33例 ,DNA来自双亲的葡萄胎 (遗传学部分性葡萄胎 ) 14例。结论　复合STR多态性分析作为一种快速简捷的方法可有效用于葡萄胎的遗传物质来源的分析。; 朱浩彬张小为武淑英王蕊高荣莲韩劲松王秀云郭红燕赵扬玉赵文秋魏燕红; 关键词：葡萄胎微卫星序列遗传学

葡萄胎恶变与Y染色体的关系被引量：1: 2002年; 目的　探讨Y染色体与葡萄胎恶变的关系。方法　应用PCR技术扩增Y染色体特异DNA序列法 ,检测 82例葡萄胎标本 (其中新鲜葡萄胎标本 5 0例 ,石蜡标本 32例 )。结果　 82例葡萄胎标本中恶变者 14例(17.1% )。Y阳性者 19例 (2 3.2 % ) ,其中恶变 3例 (15 .8% ) ;Y阴性者 6 3例 (76 .8% ) ,其中恶变 11例 (17.5 % )。经 χ2 检验 ,Y染色体阳性与否与葡萄胎恶变无关 (P >0 .0 5 )。; 张小为张丽珠周羡梅武淑英王玉萍张伟; 关键词：葡萄胎 Y染色体聚合酶链反应

葡萄胎的受精类型与恶变的关系被引量：9: 2004年; 目的 :探讨葡萄胎不同受精形式和临床转归的关系。方法 :用 9个位点 (F1 3A0 1、FESFPS、VWA、CSF1P0、TPOX、TH0 1、D1 6S5 39、D7S82 0、D1 3S31 7)复合STR -PCR方法对 5 4例葡萄胎病例进行分析 ,区分受精类型 ;通过追踪病人刮宫后血绒毛膜促性腺激素 (humanchorionicgonadotropin ,hCG)变化判断葡萄胎是否恶变。结果 :5 4例葡萄胎病例中 1 0例恶变 ,占 1 9% (1 0 / 5 4 )。 5 4例中 38例为DNA完全来自父方的“遗传学完全性葡萄胎” ,恶变均发生于这些病例中 ,占 2 6 % (1 0 / 38) :空卵单精子受精的“纯合性”葡萄胎 2 8例 ,恶变 8例 ,占 2 9%(8/ 2 8) ;空卵双精子受精的“杂合性”葡萄胎 1 0例 ,恶变 2例 ,占 2 0 % (2 / 1 0 )。DNA来自双亲的单倍体卵子双精子受精的“遗传学部分性葡萄胎”1 6例 ,无恶变发生。结论 :DNA完全来自父方的“遗传学完全性葡萄胎”比DNA来自双亲的“遗传学部分性葡萄胎”易于恶变 (P =0 .0 2 4 2 ) ,而前者的恶变发生与其“纯 /杂合性”无关 (P =0 .6 99)。; 张小为朱浩彬高雅琴武淑英高荣莲韩劲松王秀云王蕊郭红燕赵扬玉赵文秋; 关键词：葡萄胎短串联重复序列受精临床转归葡萄胎恶变

复合微卫星序列多态性在葡萄胎受精类型鉴别中的应用研究被引量：8: 2004年; 目的　探讨STR多态性分析用于葡萄胎受精类型鉴别的可行性。方法　用 9个位点 (F1 3A0 1、FESFPS、VWA、CSF1P0、TPOX、TH0 1、D1 6S5 39、D7S82 0、D1 3S31 7)复合STR -PCR方法对 4 7例葡萄胎病例进行分析 ,对比葡萄胎遗传带纹和男女双方的关系 ,鉴别葡萄胎的受精类型。结果　DNA完全来自父方的葡萄胎(遗传学完全性葡萄胎 ) 33例 ,其中单精子受精的 (纯合性葡萄胎 )为 2 5例 ,双精子受精的 (杂合性葡萄胎 ) 8例 ;DNA来自双亲的葡萄胎 (遗传学部分性葡萄胎 ) 1 4例 ,均为双精子受精。结论　STR多态性分析可以运用于葡萄胎的受精类型鉴别 ,而且具有简便快捷等优势。; 张小为朱浩彬高雅琴武淑英高荣莲韩劲松王秀云王蕊郭红燕赵扬玉赵文秋; 关键词：微卫星序列葡萄胎短串联重复序列

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国家自然科学基金(39770769)

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