目的本研究将结合转录组学和全基因组关联分析,鉴定新的冠状动脉心脏病(冠心病)易感基因。方法利用冠心病全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,结合动脉粥样硬化相关转录组学分析,初步筛选得到候选基因和位点,然后进行多中心病例-对照遗传关联分析。通过等位基因特异性DNA连接酶链式反应,在两个独立人群中进行候选位点的分型,验证其与冠心病的相关性。结果初步筛选得到21个候选基因上的21个候选位点;经过包括2650例汉族冠心病病例和对照的两个独立人群验证后,ROR1基因的rs11208367位点显示与冠心病显著的相关性。Meta整合分析发现rs11208367位点的P值为2.00×10^-4,达到Bonferroni多重检验P值阈值(0.05/21=2.38×10^-3)。结论ROR1基因上的rs11208367位点与冠心病相关,ROR1基因可能是新的冠心病易感基因。
