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国家教育部博士点基金(20102104120024)

作品数：2 被引量：1H指数：1
相关作者：王艳红赵卓赵丽萍张士发吴雨虹更多>>
相关机构：沈阳军区总医院沈阳医学院中国医科大学更多>>
发文基金：国家教育部博士点基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇色素失禁症
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因缺失
  • 1篇家系
  • 1篇多重聚合酶链...
  • 1篇NEMO

机构

  • 1篇沈阳医学院
  • 1篇沈阳军区总医...
  • 1篇中国医科大学

作者

  • 1篇蒋中华
  • 1篇陈晨
  • 1篇吴雨虹
  • 1篇张士发
  • 1篇曹丽华
  • 1篇赵丽萍
  • 1篇王述森
  • 1篇赵卓
  • 1篇罗阳
  • 1篇麻宏伟
  • 1篇王艳红

传媒

  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国麻风皮肤...

年份

  • 2篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
色素失禁症一家系NEMO基因缺失被引量：1
2013年
目的：检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）患者NEMO基因的缺失突变.方法：选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Rep3S和nemo-L2Rev,采用多重聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因的缺失位点进行检测.结果：IP家系内所检测患者中皆有NEMO基因外显子4～10缺失,家系内正常人未见NEMO基因缺失.结论：该家系患者的基因突变方式为NEMO外显子4～10缺失.
张士发吴雨虹赵丽萍赵卓王艳红蒋中华
关键词：色素失禁症家系多重聚合酶链反应
努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例
2013年
1临床资料 患儿男，17岁。2009—07—28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体：身高142cm，体重41kg，高度近视，视力0．1，面部有雀斑，眼距宽，耳位低，眼睑八字形，双肺呼吸音清，无哕音，心脏听诊无明显杂音，患儿听力正常，外生殖器正常，四肢无畸形。
王述森曹丽华陈晨麻宏伟罗阳
关键词：突变
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