广东省医学科学技术研究基金(A2006085)
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
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- 经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用被引量：5
- 2009年
- 目的评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用。方法B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STR鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测。结果78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致。结论TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误。
- 麦明琴吴菁钟燕芳张畅斌黄华梅
- 关键词：孕早期产前诊断短串联重复序列
