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中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522多态性与风湿性心脏病的关联研究被引量：2: 2012年; 目的探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-βreceptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系。方法采用病例对照设计,选择2008年10月至2011年1月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点的多态性。结果风心病组和对照组TGFBR2基因rs6785358位点AA、AG、GG基因型频率分别为72.0%、25.1%、2.9%和68.9%、28.0%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.50,P=0.78);A和G等位基因频率分别为84.5%、15.5%和82.9%、17.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.43,P=0.51)。风心病组和对照组rs764522位点CC、CG、GG基因型频率分别为77.3%、21.3%、1.4%和75.6%、21.3%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.51);C和G等位基因频率分别为87.9%、12.1%和86.2%、13.8%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.55,P=0.46)。经性别分层后,rs6785358和rs764522的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病无明显关联。; 李莉黄福华沈冲陈金凤陈文陈鑫; 关键词：风湿性心脏病基因多态性病例对照研究

C反应蛋白基因多态性与超敏C反应蛋白的关系及其与缺血性脑卒中的关联研究被引量：7: 2012年; 目的探讨C反应蛋白（CRP）基因多态性与血浆超敏C反应蛋白（hs—CRP）水平的关系并分析其对缺血性脑卒中（IS）遗传易感性的影响。方法采用病例对照研究方法，以2008年1月至2010年12月确诊548例急性IS患者为病例组，993例社区人群为对照组。收集年龄、性别等流行病学信息，测量血压，并检测血糖（GLU）、三酰甘油（TC）、胆固醇（TG）、高密度脂蛋白（HDL—C）、低密度脂蛋白（LDL-C）和血浆hs—CRP浓度。采用聚合酶链反应（PolymerasechainreactionPCR）-限制性内切酶片段长度多态性（RestrictionfragmentlengthpolymorphismRFLP）的方法进行基因分型。结果Is组中血浆hs-CRP水平（3．534±3．484）mg／L及hs—CRP升高（≥3．0mg／L）比例（43．1％）都显著高于对照组[（1．957±2．344）mg／L，16．6％]（t=9．475，P〈0．01；X2=128．326，P〈0．叭）。CRP基因rs3093059和rs3091244与Is呈负相关，在校正混杂因素后，rs3093059位点相加模型和显性模型的比值比（OR）及其95％可信区间（95％CI）分别为0．697（0．528～0．921）、0．671（0．487—0．923）。rs3091244的显性模型的OR值（95％CI）为0．728（0．536～0．988）。在IS组和对照组，CRP基因rs876537、m3093059、rs3091244都与血浆hs—CRP浓度升高（≥3．0mg／L）呈正相关（P〈0．05）。结论CRP基因变异与IS呈负相关而与血浆hs—CRP水平升高呈正相关，而hs—CRP水平升高与IS呈正相关，表明血浆hs—CRP水平升高可能是伴随IS而发生。; 姜玉章王兵李前辉田向阳陈金凤王海茹沈冲; 关键词：卒中脑缺血 C反应蛋白质

Fatty acid desaturase 1 polymorphisms are associated with coronary heart disease in a Chinese population: 2012年; Background A recent genome-wide association study in Caucasians revealed that three loci （rs174547 in fatty acid desaturase 1 （FADS1）, rs2338104 near mevalonate kinase/methylmalonic aciduria, cobalamin deficiency, cblB type （MVK/MMAB） and rs10468017 near hepatic lipase （LIPC）） influence the plasma concentrations of high-density lipoprotein-cholesterol （HDL-C） and triglycerides （TG）. However, there are few reports on the associations between these polymorphisms and plasma lipid concentrations in Chinese individuals. This study aimed to evaluate the associations between these three polymorphisms with HDL-C and TG concentrations, as well as coronary heart disease （CHD） susceptibility in Chinese individuals.; LIU Si-junZHI HongCHEN Pei-zhan,CHEN WeiLU FengMA Gen-shanDAI Jun-chengSHEN ChongLIU Nai-fengHU Zhi-binWANG HuiSHEN Hong-bing; 关键词：TRIGLYCERIDE POLYMORPHISMS

转化生长因子-β1受体2基因启动子区单核苷酸多态性与原发性高血压遗传易感性的关联被引量：3: 2012年; 目的分析参与血管发育的转化生长因子-β1（TGF-β1）受体2（TGFBR2）基因启动子区的遗传变异与中目汉族人群高血压的天系。方法研究对象选自2009年江苏省宜兴市两个乡镇社区高血压整群抽样调查人群。高血压病例2012例，按年龄（±2岁）、性别匹配选择健康对照2116名；收集流行病学资料和体格检查资料并检测血糖、血脂等临床生化指标。基因位点选择采用连锁不平衡分析的方法，选取TGFBR2基因5′上游启动子的2个标签单核苷酸多态性（tagSNP）（rs6785358，-3779A／G；rs764522，-1444C／G）进行基因分型和关联分析。结果rs6785358位点AA、AG、GG基因型频数在病例组中为1455（72．3％）、517（25．7％）、40（2．0％），在埘照组中为1582（74．8％）、490（23．2％）、43（2．0％）；rs764522位点CC、CG、GG基因型频数在病例组中为1524（75．7％）、464（23．1％）、24（1．2％），存对照组中为1654（78．2％）、436（20．6％）、26（1．2％）。校正年龄、性别、血糖、血脂、吸烟与饮酒等混杂因素后，rs764522位点显性模型与高血压关联有统计学意义[OR（95％C／）值为1．17（1．01～1．36），P〈0．05]。按年龄、性别、吸烟、饮酒等因素进行分层分析结果显示，在≥55岁人群中，携带rs764522突变G等位基因型（CG＋GG）者高血压患病风险增加[OR（95％CI）值为1．21（1．01～1．45），P〈0．05]。而rs6785358位点基因型、等位基因型与高血压的关联均无统计学意义（P〉0．05）；单体型基凶分析结果未发现rs764522与rs6785358位点存在联合作用（P〉0．05）。不同基因型之间血压水平比较也未发现上述两个SNP变异与血压数量性状存在关联（P〉0．05）。结论TGFBR2基因rs764522位点与高年龄人群高血压患病风险增加有关。; 陈金凤王海茹杨松赵彦平赵祥海陈燕春杜清莲刘思浚沈冲徐耀初; 关键词：转化生长因子

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国家自然科学基金(30800947)

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