国家自然科学基金(81072315)
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 相关作者：武丽杰邹明扬梁爽王雪莱孙蒙更多>>
- 相关机构：哈尔滨医科大学长崎大学福井大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 雌激素受体基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关联研究被引量：1
- 2012年
- 【目的】探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关系。【方法】应用TaqMan荧光探针Real-Time PCR的分析方法对127名孤独症患儿进行ERα的单核苷酸多态性片断rs11155819和ERβ的单核苷酸多态性片断rs1152582的基因型测定。用儿童孤独症评定量表(Children Autism RatingScale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征。【结果】孤独症病情严重程度在rs11155819和rs1152582的不同基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。rs11155819基因型为C/T、T/T的孤独症儿童在语言交流项得分的差异有统计学意义(P=0.048)。rs1152582基因型为C/C、G/G的孤独症儿童在非言语交流项、活动水平项得分的差异有统计学意义(P=0.035;P=0.030)。【结论】rs11155819基因型中,携带T/T的患儿比携带C/T的患儿有更明显的语言交流障碍。rs1152582基因型中,携带C/C的患儿比携带G/G的患儿有更明显的非言语交流障碍和活动异常。
- 王雪莱周雪藤泽隆史西谷正太友田明美篠原一之武丽杰
- 关键词：孤独症雌激素受体基因多态性
- Family-based association study of ZNF533, DOCK4 and IMMP2L gene polymorphisms linked to autism in a northeastern Chinese Han population被引量：2
- 2014年
- 研究目的:ZNF533、DOCK4和IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用,是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现,ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关,我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。创新要点:孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。研究方法:利用SNaPshot的方法,检测了中国东北汉族370个核心家系中ZNF533(rs11885327、rs1964081)、DOCK4(rs2217262)和IMMP2L(rs12537269、rs1528039)的分布情况,利用传递不平衡检验(TDT)分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。重要结论:ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。
- Shuang LIANGXue-lai WANGMing-yang ZOUHan WANGXue ZHOUCai-hong SUNWei XIALi-jie WuTakashiX.FUJISAWAAkemi TOMODA
- 关键词：孤独症单核苷酸多态性
- IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究
- 2014年
- 目的探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系,所有家系均采集外周血提取基因组DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布,通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示,rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P>0.05),而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ2=5.343,P=0.021),发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。
- 邹明扬梁爽高井全周艳娟郝艳秋王雪莱武丽杰
- 关键词：孤独症中国汉族基因多态性
- 利用UPLC/Q-TOF MSMS对孤独症患儿血清的代谢组学分析被引量：6
- 2013年
- 【目的】对孤独症和正常儿童进行血清代谢组学分析,找出特异性代谢产物,为孤独症的早期筛查诊断提供实验依据。【方法】采用超高效液相色谱与四级杆飞行时间串联质谱仪联用技术(UPLC/Q-TOF MSMS)和模式识别方法,对孤独症儿童(n=73)和正常对照儿童(n=63)的血清进行代谢组学分析,找出与孤独症相关的特异性代谢产物。【结果】主成分分析得分图显示孤独症组和对照组形成明显的分类,说明孤独症血清代谢谱发生了明显改变,在正离子模式和负离子模式下共鉴定出14个潜在生物标志物。孤独症组的鞘脂类和溶血磷脂类物质明显增多,而多元不饱和脂肪酸(PUFAs)和脂酰肉毒碱明显减少。【结论】孤独症患儿和正常对照组在血清代谢水平上存在明显差异。此发现为找出孤独症诊断的潜在标志物提供了新的依据,并为孤独症的干预提供新的靶点。
- 孙蒙王涵王茂清孙彩虹梁爽邹明扬武丽杰孙长颢
- 关键词：UPLC代谢组学孤独症
