福建省医学创新课题(2011-CX-23)
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 相关作者：肖志勇于虹敏陈洪李瑞玉更多>>
- 相关机构：学研究院福州市第二医院福建中医药大学更多>>
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- 畲族人群遗传性非综合征性常见耳聋基因突变谱的筛查被引量：1
- 2012年
- 目的:筛查分析福建畲族常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的携带分布情况,以探讨畲族耳聋患者基因突变的特点。方法:通过耳鼻喉科专科检查和听力检测,选取150例先证者接受多项常见耳聋基因检测,包括SLC26A4编码区测序、GJB2编码区测序和mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测。其中,双耳感音神经性聋102例,单耳感音神经性聋18例,有耳聋家族史但听阈正常者30例。结果:150例受检者的SLC26A4基因、GJB2基因、mtDNA A1555G/C1494T突变检出率分别为3.3%、6%、2%、0.7%。结论:畲族听损患者中GJB2基因突变阳性检出率较高,应重视对新生儿的常规耳聋基因的筛查和诊断。
- 郭舜民林文津李瑞玉陈洪
- 关键词：SLC26A4GJB2
- 荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变被引量：3
- 2013年
- 目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变。结果两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41%(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性。结论采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因。
- 林文津郭舜民徐榕青肖志勇张亚敏
- 关键词：荧光定量PCR线粒体基因A1555G药源性耳聋
- 毛细管电泳技术在药学研究的应用概述被引量：2
- 2012年
- 毛细管电泳技术（CE）是在80年代后期出现并逐渐应用到药学等领域的,其最高柱效可达105理论板数,最高灵敏度可达10-19 mol,拥有区带电泳,凝胶电泳等多种形式[1]。CE正在逐渐成为药物鉴定的参考或标准方法,
- 于虹敏林文津徐榕青张亚敏
- 关键词：毛细管电泳药学研究
