福建省福州市科技计划项目(2012-S-155-5)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- 荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变被引量：3
- 2013年
- 目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变。结果两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41%(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性。结论采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因。
- 林文津郭舜民徐榕青肖志勇张亚敏
- 关键词：荧光定量PCR线粒体基因A1555G药源性耳聋
