国家自然科学基金(81072298)
- 作品数：10 被引量：57H指数：5
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- 相关机构：哈尔滨医科大学中国疾病预防控制中心浙江省疾病预防控制中心更多>>
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- 孤独症谱系障碍儿童血浆叶酸相关代谢物质水平及其与临床表征的关系
- 2023年
- 目的探讨叶酸相关代谢物质与孤独症谱系障碍(ASD)的关系,为ASD的病因及发病机制提供线索和理论依据。方法采用病例对照研究方法,收集2017年6月—2018年12月在哈尔滨市孤独症定点康复机构进行康复训练的ASD儿童70例作为病例组,1∶1性别、年龄匹配的正常儿童作为对照组。应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)方法检测两组儿童血浆叶酸相关代谢物质水平,并与ASD儿童临床表型特征进行关联分析。结果ASD组血浆胱硫醚(Z=2.59)、总谷胱甘肽(tGSH)(t=5.29)、同型半胱氨酸(t=2.23)、半胱氨酸(t=11.37)、蛋氨酸(t=3.14)水平均高于对照组(P<0.05),血浆腺苷(Z=1.20)、胱氨酸(t=1.75)水平在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。ASD血浆tGSH与社交反应量表(SRS)中的社交沟通得分呈正相关(r=0.322,P<0.05)。结论ASD儿童体内叶酸相关代谢物质表达异常,与ASD临床表型特征评分存在相关性,机制有待进一步探讨。
- 王峰张瑜珏赵婧怡刘泽慧邹明扬孙彩虹夏薇
- 关键词：孤独症谱系障碍病例对照研究
- MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系被引量：9
- 2013年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析。结果在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(χ2=28.97,P<0.05)。病例组T等位基因频率明显高于对照组(χ2=44.90,P<0.05)。对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(χ2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5)。在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(χ2=6.94,P<0.05)。病例组C等位基因频率高于对照组(χ2=18.32,P<0.05)。对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(χ2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(χ2=0.02,P>0.012 5)。在MTHFR基因两位点的联合作用中,677CT-1298CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大。结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显。
- 赵栋孙彩虹杨晓巍张志宏李楠楠侯丽颖夏薇
- 关键词：基因孤独性障碍儿童
- 孤独症儿童膳食及营养状况的对比研究被引量：6
- 2013年
- 【目的】比较孤独症儿童与正常发育儿童的营养状况,以便临床能有效地进行监测和干预。【方法】募集孤独症儿童及正常发育儿童各53例,由家长完成受试儿童3d的膳食记录评价膳食摄入情况,检测血清生化指标评价血清营养素水平,并进行体格检查评价其生长发育状况。【结果】两组儿童维生素A、维生素B6、锌和钙的摄入水平与我国该年龄段儿童的膳食营养素推荐摄入量相比较均<80%,表明我国儿童上述营养素普遍摄入不足;而维生素B1、B2和叶酸的摄入水平两组儿童均属于边缘不足(为该年龄段儿童膳食营养素推荐摄入量的81%～100%);孤独症儿童维生素C和钙摄入不足的人数明显高于对照组。两组儿童血清锌水平均低于正常参考范围,但差异无统计学意义;孤独症儿童血清钙和叶酸的水平明显低于正常发育儿童,且血清钙水平还低于正常参考值范围。孤独症儿童的ZWA、ZBMIA及BMI指数,及6岁以下孤独症儿童ZWH均明显高于正常发育儿童,但两组儿童生长问题的分布差异无统计学意义。【结论】孤独症儿童和正常发育儿童均存在营养缺乏情况,但孤独症儿童更为严重,特别是钙、锌、维生素C和叶酸的缺乏较正常发育儿童更为明显。
- 孙彩虹李楠楠赵栋夏薇
- 关键词：孤独症儿童膳食摄入
- 孤独症儿童血清中tPA和PAI-1的水平被引量：3
- 2015年
- 目的探讨组织型纤溶酶原激活剂(tissue-type plasminogen activator,tPA)和纤溶酶原激活物抑制因子-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)血清浓度与儿童孤独症的关系。方法依据《精神疾病诊断与统计手册-第四版(DSM-Ⅳ)》选择已明确诊断的孤独症儿童40例,并按照儿童期孤独症评定量表(The Children Autism Rating Scale,CARS)标准对孤独症儿童进行病情分级;另选40例健康儿童作为对照。采用酶联免疫吸附试验检测所有受试儿童血清中tPA和PAI-1水平。用SPSS 20.0统计软件做两组样本t检验和方差分析进行统计分析。结果病例组儿童血清tPA水平明显低于对照组儿童,而病例组儿童血清PAI-1水平显著高于对照组儿童,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。按病情分级后,轻度孤独症儿童血清tPA水平与对照儿童相比有降低趋势,但差异无统计学意义(P>0.05),重度孤独症儿童与对照组儿童相比明显降低(P<0.05),轻、重度孤独症儿童之间的tPA水平差异无统计学意义(P>0.05)。轻、重度孤独症儿童血清PAI-1水平与对照儿童相比均明显升高(P<0.05),轻、重度孤独症儿童之间无明显差异(P>0.05)。此外,无论是对照组还是病例组均未发现tPA和PAI-1水平存在性别差异(P>0.05)。结论孤独症儿童血清tPA水平明显降低,而PAI-1水平明显升高,推测两者在孤独症的发病过程中可能具有重要作用。
- 彭志晴张伦孙彩虹夏薇吴坤
- 关键词：组织型纤溶酶原激活剂纤溶酶原激活物抑制因子-1孤独症儿童血清
- 孤独症儿童营养及饮食行为问题干预的追踪研究被引量：14
- 2014年
- 目的探讨以IMFeD策略为主的综合干预对孤独症儿童营养素摄入、饮食行为问题以及对孤独症儿童家长营养及饮食相关知识知晓的干预效果。方法随机选择孤独症儿童49例,采用24h膳食回顾法评估患儿营养素摄入情况,自拟问卷完成儿童饮食及相关行为问题调查。通过对基线调查、3个月随访以及6个月终期调查结果的统计分析,评价IMFeD对孤独症儿童营养素摄入、饮食行为问题以及家长饮食知识知晓的干预效果。结果干预完成后,孤独症儿童饮食行为问题中胃口差、食物偏好、不良进食习惯和家长的不良喂养行为均减少(均为P<0.05);家长营养及饮食知识知晓率由61.3%提升至77.5%;孤独症儿童能量、维生素C、钠、蛋白质、维生素B6、磷、钾、硫胺素和叶酸的摄入水平有显著改善(P均<0.05)。结论以IMFeD干预策略为主的综合干预手段对改善孤独症儿童的膳食营养素摄入、减少其饮食行为问题、提高家长正确营养及饮食知识知晓率均有明显作用。
- 林丽丽尹晓娜高井全刘丽王涵孙彩虹王佳武丽杰
- 关键词：孤独症营养饮食行为干预
- 孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析被引量：3
- 2012年
- 【目的】探讨孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性,为孤独症病因的寻找提供实验依据。【方法】采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和基因测序的方法,对98例孤独症儿童与性别年龄匹配的70例对照组儿童的MTHFR基因C677T多态性进行分析。【结果】病例组(TT和CT为突变基因型)突变率为46.9%,对照组(TT和CT)突变率为14.3%,差异有统计学意义(χ2=19.59,P<0.005)。病例组与对照组的C、T等位基因频率相比差异有统计学意义(χ2=24.38,P<0.0005)。对病例组与对照组的基因型突变率差异进行多重比较,TT基因型和CT基因型的突变率与CC基因型相比差异均有统计学意义(χ2=10.12和19.76,P均<0.0125),而TT基因型突变率与CT基因型突变率在病例组和对照组中的分布无统计学意义(P>0.0125)。【结论】MTHFR基因C677T突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素。
- 赵栋夏薇孙彩虹李楠楠吴坤
- 关键词：孤独症亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变
- 孤独症儿童血清中脑源性神经营养因子的水平被引量：5
- 2014年
- 目的了解孤独症儿童血清中脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)的水平及其与孤独症病情的关系。方法依据《精神疾病诊断与统计手册-第4版(DSM-Ⅳ)》选择已明确诊断的孤独症儿童53例,并按照儿童期孤独症评定量表(the children autism rating scale,CARS)标准对孤独症儿童进行病情分级;另选59例健康儿童作为对照。采用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测所有受试儿童血清中BDNF水平。采用SPSS 20.0统计软件做两组样本t检验进行统计分析。结果孤独症儿童血清BDNF水平为(28.49±11.01)pg/ml,对照组儿童血清BDNF水平为(21.32±11.12)pg/ml,经统计学分析显示差异有统计学意义(t=3.42,P=0.001)。轻度孤独症儿童血清BDNF水平高于对照儿童(t=3.11,P=0.002),重度孤独症儿童血清BDNF水平与对照组儿童相比有增高趋势,但差异无统计学意义(t=1.49,P=0.142),轻度孤独症与重度孤独症儿童之间的BDNF水平差异无统计学意义(t=1.20,P=0.237)。孤独症患儿男性和女性之间BDNF水平差异无统计学意义(t=0.19,P=0.847)。结论孤独症儿童血清中BDNF水平高于对照组儿童,其中轻度孤独症儿童高于对照儿童,而重度孤独症儿童与对照儿童间差异无统计学意义。提示BDNF可能是孤独症患病风险的保护因素。
- 彭志晴赵栋孙彩虹夏薇吴坤
- 关键词：脑源性神经营养因子孤独性障碍儿童血清
- 影响孤独症谱系障碍儿童短期转归因素的初步探讨被引量：1
- 2013年
- 【目的】探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童干预过程中转归的影响因素,为更好地建立综合干预模式提供依据。【方法】收集ASD患儿发育水平(DQ)、沟通能力、行为问题及转归等相关信息,并进行6个月短期追踪,在干预前后进行0、3、6个月共3次评估。【结果】干预6个月与干预0个月相比,PEP-3的沟通和行为变化显著(F=43.61,12.26,P均<0.01)。干预时间越长,患儿的沟通和行为能力的良好转归就越显著(β=3.885 2、5.163 9,P均<0.01)。初始DQ、康复训练持续性和干预训练强度对沟通转归起正性作用(β=0.265 5、0.905 9、0.028 4,P均<0.05);初始DQ、配合家庭训练对行为的转归起正性作用(β=0.227 8、3.889 2,P均<0.01)。【结论】6个月短期干预后,患儿沟通能力和行为特征均有明显改善。初始发育水平、训练持续性和持久性、训练强度、配合家庭训练与否均对其转归有着极为重要的影响。
- 王媛王吉梁爽王佳孙彩虹武丽杰
- 关键词：孤独症谱系障碍沟通能力
- 叶酸对孤独症儿童的辅助治疗效果研究被引量：13
- 2013年
- 【目的】探讨叶酸对参与结构化教育的孤独症儿童的辅助治疗效果,为进行靶向营养干预及综合辅助治疗提供科学依据。【方法】采用开放性试验方法。随访66名参与结构化教学的孤独症儿童,遵循自愿原则分为叶酸干预组和对照组,采用孤独症行为量表(Autism Behavior Scale,ABC)、儿童孤独症评定量表(Children's Autism Rating Scale,CARS)、孤独症治疗评估量表(Autism Treatment Evaluation Checklist,ATEC)和自闭症儿童心理教育评核第3版(PEP-3)对其3个月前后的发育水平进行评估比较。【结果】经过3个月的康复训练后,两组儿童ABC、CARS、ATEC量表总分均降低,PEP-3量表各项得分(除行为特征-非语言外)均有提高,且差异具有统计学意义(P<0.05);训练前后各量表差值显示,叶酸干预组孤独症儿童ATEC量表中的语言交流项、PEP-3量表中的认知、语言理解和语言表达项的差值高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。【结论】孤独症儿童在参与结构化教学的同时补充叶酸,对认知和语言交流的改善作用优于单纯参与结构化教学。
- 李楠楠夏薇孙彩虹赵栋吴坤
- 关键词：孤独症结构化教学叶酸干预
- 利用UPLC/Q-TOF MSMS对孤独症患儿血清的代谢组学分析被引量：6
- 2013年
- 【目的】对孤独症和正常儿童进行血清代谢组学分析,找出特异性代谢产物,为孤独症的早期筛查诊断提供实验依据。【方法】采用超高效液相色谱与四级杆飞行时间串联质谱仪联用技术(UPLC/Q-TOF MSMS)和模式识别方法,对孤独症儿童(n=73)和正常对照儿童(n=63)的血清进行代谢组学分析,找出与孤独症相关的特异性代谢产物。【结果】主成分分析得分图显示孤独症组和对照组形成明显的分类,说明孤独症血清代谢谱发生了明显改变,在正离子模式和负离子模式下共鉴定出14个潜在生物标志物。孤独症组的鞘脂类和溶血磷脂类物质明显增多,而多元不饱和脂肪酸(PUFAs)和脂酰肉毒碱明显减少。【结论】孤独症患儿和正常对照组在血清代谢水平上存在明显差异。此发现为找出孤独症诊断的潜在标志物提供了新的依据,并为孤独症的干预提供新的靶点。
- 孙蒙王涵王茂清孙彩虹梁爽邹明扬武丽杰孙长颢
- 关键词：UPLC代谢组学孤独症
