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array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用被引量：7: 2012年; 微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用相比于传统的细胞遗传学核型分析技术以及荧光原位杂交技术(FISH)、多重荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)等分子遗传学技术具有高通量、高分辨、高灵敏度、操作自动化等优势;能够检测出相当一部分常规核型分析技术不易发现的染色体微缺失和微重复综合征,以及亚端粒或者其他不平衡的染色体重排。目前用array-CGH进行全基因组扫描进行产前诊断,判断和评估所检出的拷贝数变异(CNVs)的临床意义有一定难度。对不同位点CNVs出现频率及临床意义研究可能会是近期研究热点之一。; 杨继青朱宝生; 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断染色体疾病

宫内感染对先天性心脏病发生的影响被引量：2: 2012年; 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）又称为先天性心血管缺陷（congenital cardiovascular defects,CCVDs）,是一类由于胎儿期心脏及大血管发育异常所导致的疾病,或由于胎儿时期血液循环特有的孔道在出生后未闭合而形成的心血管异常,而且在个体出生时就已经存在。CHD包括：心脏内壁缺损、; 朱宝生; 关键词：先天性心脏病宫内感染血管发育异常心血管异常胎儿时期胎儿期

BoBs技术在常见染色体微缺失／微重复综合征检测中的应用被引量：11: 2016年; 目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异，并用微阵列比较基因组杂交技术（array-basedcomparativegenomichybridization，Array-CGH）对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例，其中2例存在染色体部分单体；采用BoBs技术，在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征，其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外，BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi／Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术，能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失／微重复综合征，可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失／微重复，弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。; 杨必成唐新华苏洁陈红章锦曼银益飞冯燕章印红朱姝张杰朱宝生; 关键词：染色体异常

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南省应用基础研究计划重点项目(2011FA030)

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