湖北省自然科学基金(2008CDB139)
- 作品数：6 被引量：36H指数：5
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- 武汉汉族新生儿肺表面活性物质蛋白B基因多态性频率分布被引量：3
- 2012年
- 目的了解武汉汉族新生儿肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因多态性频率分布。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术和基因测序技术对武汉汉族新生儿286例(男205例,女81例)进行SP-B 1580C/T位点基因型频率检测,并将武汉汉族新生儿SP-B 1580C/T等位基因频率与德国高加索人、美国白种人及日本人比较。结果武汉汉族新生儿SP-B 1580位点基因型CC、CT、TT频率分别为44.8%、47.6%和7.6%,等位基因C和T频率分别为68.5%和31.5%;不同性别、出生体质量、胎龄新生儿SP-B 1580位点的基因型及等位基因频率比较均无统计学差异。武汉汉族新生儿SP-B 1580等位基因频率与德国高加索人和美国白种人相比均有统计学差异(Pa<0.01),但与日本人比较差异无统计学意义。结论武汉汉族新生儿SP-B 1580基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄中无明显关联。不同种族人群SP-B 1580C/T基因多态性分布存在明显差异。
- 潘睿常立文李文斌陈燕容志惠
- 关键词：基因频率汉族
- 支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B内含子4基因多态性被引量：7
- 2012年
- 目的了解支气管肺发育不良（bronchopulmonarydysplasia，BPD）患儿肺表面活性蛋白-B（surfactantproteinB，SPB）内含子4基因多态性的改变。方法对2008年7月至2011年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的45例BPD患儿（BPD组）采用聚合酶链反应技术、琼脂糖凝胶电泳分离以及克隆测序法行SP—B内含子4片段长度多态性检测，并以无肺部疾病的99例患儿为对照（对照组），分析其等位基因[野生等位基因、变异等位基因（插入等位基因和缺失等位基因）]频率和基因型[野生型、变异型（插入型和缺失型）]频率在2组间的差异。研究结果采用两样本均数t检验或X2检验进行统计学分析。结果BPD组与对照组野生等位基因频率分别为83．3％（75／90）和91．9％（18e／198），变异等位基因频率分别为16．7％（15／90，其中插入等位基因8例，缺失等位基因7例）和8．1％（16／198，其中插入等位基因8例，缺失等位基因8例），2组比较差异有统计学意义（x2=4．75，P=0．029）。BPD组基因型频率野生型为71．1％（32例），变异型为28．9％（13例，其中插入型7例，缺失型6例），对照组野生型为85．8％（85例），变异型为14．1％（共14例，插入型6例，缺失型8例），2组比较，差异有统计学意义（x2=4．42，P=0．036）。结论BPD患儿SP—B内含子4基因变异发生率高，提示SP—B内含子4变异可能与BPD遗传易感性相关。
- 赵玲霞李文斌蔡保欢袁文浩刘伟徐洪涛潘睿常立文
- 关键词：支气管肺发育不良内含子多态现象
- 支气管肺发育不良与遗传因素的相关分析被引量：5
- 2012年
- 目的探讨肺表面蛋白A(SPA)和肺表面蛋白B(SPB)基因多态性与支气管肺发育不良(BPD)的相关性。方法运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)和基因测序方法检测BPD组(51例)和对照组(103例)新生儿的SPA1AA50G/C、SPA1AA219C/T、SPB-18A/C、SPB1580C/T基因型频率和等位基因频率。结合临床参数,运用χ2检验、Fisher's精确概率法及多因素Lo-gistic回归分析统计学方法分析与BPD发病有关的危险因素。结果 SPA1AA219C/T和SPB1580C/T等位基因和基因型频率在BPD组和对照组中比较差异无统计学意义,而SPA1AA50等位基因G、基因型GG和GC及SPB-18等位基因A、基因型AA和AC分布频率在BPD组中明显高于对照组,差异均有统计学意义(Pa<0.05)。临床参数中,BPD组出生体质量、胎龄、经鼻持续正压通气(CPAP)、机械通气、出生后应用地塞米松、颅内出血和PDA与对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,BPD与CPAP、出生后应用地塞米松、颅内出血、SPA1AA50基因型GG和GC及SPB-18基因型AA、AC无关,而与机械通气和PDA呈正相关,与出生体质量、胎龄呈负相关。结论 SPA1AA50G/C、SPB-18A/C不是BPD发病的遗传易感基因。机械通气和PDA是BPD的高危因素,出生体质量和胎龄是其保护因素。
- 潘睿常立文李文斌曾凌空张佳周玉容容志惠
- 关键词：支气管肺发育不良等位基因
- 小儿髋关节发育不良诊断中超声检查的应用及其临床意义被引量：5
- 2020年
- 目的分析小儿髋关节发育不良诊断中超声检查的应用,为临床提供更多参考依据。方法选取2018年1-12月宜昌市夷陵区妇幼保健院收治的筛查结果提示髋关节发育不良的儿童360例,均进一步行X线检查及超声检查;以所有儿童的最终临床诊断及随访6个月结果作为对比金标准。结果360例婴儿经临床诊断及随访结果显示共有29例(8.1%)为髋关节发育不良。X线检查结果的诊断准确率为98.6%(355/360),超声检查结果的诊断准确率为99.4%(358/360)(P>0.05)。X线检查组的诊断敏感度为93.1%,特异度为99.1%;超声查组的诊断敏感度为96.5%,特异度为99.7%,超声检查的诊断敏感度和特异度略微高于X线检查组,但差异无统计学意义(P>0.05)。360例婴儿中,髋关节Ⅰ型(正常)婴儿为331例(91.9%);Ⅱ型(髋关节生理性发育未成熟)婴儿22例(75.9%),对X线检查组婴儿进行随访追踪,有15例在临床复查时为I型(正常髋关节),2例未发生变化,其余5例失访。结论使用X线及超声检查均能准确诊断小儿髋关节发育不良;超声检查相比X线检查能够有效降低或者避免婴儿在接受检查过程中过多接受X线辐射,临床推广价值更高。
- 邓雄峰杨丽王园芳方向
- 关键词：髋关节发育不良超声检查儿童
- 武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D基因多态性及其与支气管肺发育不良相关性分析被引量：9
- 2011年
- 目的:研究武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D(SP-D)基因多态性及其与支气管肺发育不良(BPD)易感性的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对218例武汉汉族新生儿SP-D相关位点进行基因型检测,同时进行基因测序验证结果。结果:SP-DM et11Thr三种基因型TT、TC、CC频率分别为10.5%、49.1%、40.4%,等位基因T和C频率分别为35.1%和64.9%。SP-DA la160Thr三种基因型GG、GA、AA频率分别为54.6%、39.4%、6.0%,等位基因G和A频率分别为74.3%和25.7%。与对照组比,SP-DM et11Thr和SP-DA la160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联(P>0.05)。结论:SP-DM et11Thr和SP-DA la160Thr基因型和等位基因频率存在种族差异性;SP-DM et11Thr和SP-DA la160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联。
- 周玉容常立文李文斌刘伟曾凌空张佳单瑞艳潘睿
- 关键词：等位基因基因型基因多态性支气管肺发育不良
- 血管内皮生长因子基因多态性与支气管肺发育不良相关性研究被引量：13
- 2012年
- 目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与支气管肺发育不良(BPD)相关性。方法选自2009-07-01—2012-02-01华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的符合BPD诊断标准的患儿64例(BPD组)和同期住院的无肺部疾病患儿106例(对照组)。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析两组VEGF+405、-2578基因频率分布,酶联免疫吸附试验(ELISA)分析BPD组血浆VEGF浓度。结果 (1)VEGF+405G>C:BPD组中G的基因型频率和等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);VEGF-2578C>A:BPD组中A的基因型频率和等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)BPD组VEGF+405GG/GC血浆表达低于VEGF+405CC(P<0.05),VEGF-2578CC/CA血浆表达与VEGF-2578AA差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VEGF+405、-2578基因多态性和BPD相关,推测其和BPD遗传易感性相关。VEGF+405多态性与VEGF血浆表达相关,血浆中VEGF减低可能是BPD发病机因素之一。
- 袁文浩常立文李文斌刘伟赵玲霞徐洪涛潘睿
- 关键词：血管内皮生长因子单核苷酸多态性支气管肺发育不良遗传易感性
