浙江省自然科学基金(X206963)
- 作品数:4 被引量:10H指数:2
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- 相关机构:浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
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- 单纯性法洛四联症患者染色体22q11.2微缺失与临床表型分析被引量:6
- 2011年
- 目的探讨单纯性法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)患儿染色体22qli.2微缺失发生率及其临床表型。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplexligation—dependentprobeamplification,MLPA)对68例(男38例、女30例)0~11岁单纯性TOF患儿进行22q11.2微缺失分析,并利用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)对结果进行验证。运用SPSS11.5软件Fisher确切概率检验进行数据统计分析。结果在68例单纯性TOF患儿中,7例(10.3%)被检出具有22q11.2微缺失,其中4例为肺动脉狭窄型TOF,3例为肺动脉瓣闭锁型TOF。肺动脉瓣闭锁型TOF患儿22q11.2微缺失发生率(3/9,33.3%)明显高于肺动脉狭窄型TOF患儿(4/59,6.80%)(P〈O.05)。结论染色体22q11.2微缺失是单纯性TOF发生的常见遗传学病因。相较于其它类型的TOF,该缺失更容易导致肺动脉瓣闭锁型TOF。临床医生应加强对此类患儿的遗传筛查及咨询。
- 张泽伟邓建英应力阳高展金杰齐建川谭征
- 关键词:法洛四联症染色体缺失表型分析
- 评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究被引量:4
- 2011年
- 目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1~13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组(阳性对照组),16名为体检正常儿童组(阴性对照组).采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.
- 邓建英张泽伟李建华朱宇宁杨建滨高展应力阳
- 关键词:染色体畸变
- 圆锥动脉干畸形与染色体22q11.2微缺失之间的关系被引量:1
- 2011年
- 染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80%合并有先天性心血管畸形。研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生。合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断。主要表型中,法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、主肺动脉侧支血管型.室间隔缺损肺动脉闭锁、永存动脉干及主动脉弓中断B型患儿比其他先天性心脏病患儿更易发生染色体22q11.2微缺失。次要表型中,合并右位主动脉弓、锁骨下动脉畸形及主肺动脉侧支血管形成的患儿,其染色体22q11.2微缺失发生率也高于不合并此类畸形患儿。圆锥动脉干畸形合并主动脉弓和(或)主肺动脉侧支血管畸形患儿应高度怀疑存在染色体22q11.2微缺失。
- 邓建英张泽伟
- 关键词:圆锥动脉干染色体缺失先天性心脏病
- 单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究被引量:2
- 2010年
- 目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0~10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证.采用Fisher精度检验,P<0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症(TOF),4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD),8例右室双出口(DORV),10例大动脉转位(TGA).6例(7.8%)患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询.
- 张泽伟邓建英高展杨建滨徐玮泽马良龙