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Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析被引量：8: 2010年; 目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人，有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征，都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现。血清肌酶呈轻中度升高；肌电图呈广泛前角损害；肌肉活检示神经源性肌萎缩；雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47。两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传。结论Kennedy病多为中年男性隐袭起病，主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力，基因分析有助于对本病的确诊，并可明确携带者，以进行遗传咨询及产前诊断。; 杨娟张成胡朝晖詹益鑫操基清任惠; 关键词：临床表型基因分析家系分析

抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量：3: 2011年; 目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA））方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失／重复突变类型，肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性，部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性，dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变的临床症状较轻的患者，进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。; 操基清张成冯善伟杨娟李智张萌李少英孙筱放王艳云郑明缨孔杰; 关键词：BECKER型肌营养不良症

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广东省教育部产学研结合项目(20088090500258)