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江苏省“135”工程重点医学人才基金(RC2002034)

作品数：2 被引量：15H指数：2
相关作者：王玮李红陈瑛陆伟丁洁更多>>
相关机构：苏州大学苏州市立医院南京医科大学更多>>
发文基金：江苏省“135”工程重点医学人才基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇荧光
  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇原位
  • 1篇原位杂交
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体涂染
  • 1篇携带者
  • 1篇携带者检测
  • 1篇多重聚合酶链...
  • 1篇DMD
  • 1篇MLPA
  • 1篇病例
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇苏州大学
  • 1篇南京医科大学
  • 1篇苏州市立医院

作者

  • 2篇陈瑛
  • 2篇李红
  • 2篇王玮
  • 1篇王挺
  • 1篇傅文宇
  • 1篇丁洁
  • 1篇钟红菱
  • 1篇陆伟
  • 1篇王丽娟
  • 1篇偶健
  • 1篇段程颖

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用被引量：3
2009年
目的 应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染（chromosome painting，CP）技术对6例G带核型分析不明病例进行分析。方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX，CEPY，CEP13／21探针和X，13涂染探针进行杂交和涂染。结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体；2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der（x）、1例为idic（13）（p11．2）。结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定，是进行染色体病诊断的重要补充技术。
偶健陈瑛张俊王玮钟红菱王丽娟王挺段程颖傅文宇李红
关键词：荧光原位杂交染色体涂染
应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断被引量：12
2009年
目的应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者、携带者并应用于产前诊断。方法首先采用多重PCR对临床诊断为DMD／BMD的患者检测DMD基因的26个外显子，未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变。对产前诊断病例，用PCR法检测缺失突变，用MLPA法检测重复突变。结果多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测，13例有缺失突变。未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子，3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变。16例携带者中，3例有家族史，其中2例检出突变；13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲，有8例检测到突变。产前诊断9个胎儿（其中双胎1例），2例胎儿有突变，引产后核实无误；7例胎儿未检测到突变，现均已分娩。结论多重PCR可检出92．86％的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断，因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD／BMD基因诊断的初选。MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查。
李红丁洁王玮陈瑛陆伟邵红吴柏林
关键词：多重聚合酶链反应携带者检测产前诊断
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