江西省卫生厅科技计划项目(050285)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
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- 用长距离PCR技术检测江西籍重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位基因被引量：1
- 2009年
- 目的用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophiliaA,HA)有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因,电泳出现11kb带,示FⅧ基因倒位;12kb带,示非FⅧ倒位,这两条带同时出现者为FⅧ倒位基因携带者。结果检测30例无亲缘关系的重型HA患者中,发现11例患者(或家属成员)有FⅧ倒位基因,占重型HA患者的36.7%;9家系中查出基因倒位携带者4名。结论LD-PCR技术结合血浆FⅧ:C可快速、准确检测重型血友病FⅧ基因倒位。
- 毛江洪汪青山谭俊青许曼娇钮心怡
- 关键词：血友病A基因倒位
