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左乙拉西坦治疗难治性癫癎48例的临床研究被引量：4: 2009年; 目的:探讨左乙拉西坦(Lev)添加剂量治疗难治性癫癎的疗效和安全性。方法:采用开放性自身对照方法,对48例(儿童23例,成人25例)难治性癫癎患者进行Lev添加治疗,并随访1年以上,收集治疗后患者发作频率变化、无发作情况、不良反应以及退出原因。结果:Lev治疗难治性癫癎总有效率为64.58%,成人有效率高于儿童,对部分性癫癎综合征有效率高;3、6和12个月无发作率分别为6.25%、18.75%和16.67%,保留率为81.25%、56.25%和43.75%。总不良反应发生率为39.58%,无严重不良反应,退出的最主要原因为对疗效欠满意。结论:LEV是一种安全有效的难治性癫癎治疗药物,对部分性和全面性癫癎发作均有效。; 刘晓蓉廖卫平邓宇虹黎冰梅李雪莲林绍鹏; 关键词：癫痫保留率抗癫痫药

左乙拉西坦添加治疗肌阵挛-失张力癫癇4例报道被引量：5: 2010年; 目的:探讨左乙拉西坦添加治疗肌阵挛-失张力癫癇(MAE)的有效性及安全性。方法:回顾分析4例左乙拉西坦添加治疗的MAE病例,并结合国外相关文献分析其有效性和安全性。结果:4例MAE患者添加左乙拉西坦治疗后癫癇发作均明显减少,其中3例完全无发作,最长无发作时间达6个月,并且无明显不良反应。结论:左乙拉西坦添加治疗MAE可能是一较好的治疗方案。; 邹欣刘晓蓉邓宇虹李叶

中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析被引量：2: 2009年; 目的分析中老年复杂部分性发作癫痫持续状态（CPSE）的临床特点及误诊原因。方法收集广州医学院第二附属医院神经内科自2008年1月至12月收治、曾被外院误诊的中老年CPSE患者的临床资料，进行视频脑电图（EEG）、头颅MR、生化检查，根据国际抗癫痫联盟的CPSE诊断标准进行诊断，并随访3个月以上。结果本组患者7例，均为女性，其中额叶癫痫（FLE）2例，颞叶癫痫（TLE）5例；CPSE患者临床症状和视频EEG表现多样化；经抗癫痫药物（AEDs）治疗后3例至少3个月无发作，3例仍有CPSE发作，1例仍有反复CPSE。结论由于CPSE患者临床症状和EEG表现欠典型，常合并其他系统疾病和社会因素的影响易被误诊，应及早做视频EEG检查以明确诊断；口服AEDs治疗可取得良好效果。; 刘晓蓉宋兴旺常好会王玉良邹欣; 关键词：额叶癫痫颞叶癫痫脑电图

局限性脑皮质发育不良继发癫痫手术及抗癫痫药物疗效分析被引量：3: 2010年; 目的:探讨局限性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)患者手术及抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDS)的疗效和预后的影响因素。方法:筛查2006-2008年在我院因顽固性癫痫而手术的患者,收集病理诊断为FCD的患者临床资料,术后3、6、12个月以及1年以上随访,了解术后癫痫发作情况。结果:共收集FCD癫痫患者17例,病理诊断为ⅠB型5例,ⅡA型6例,ⅡB型6例,平均起病年龄10.01岁,平均病程8.82年,术前使用1～7种AEDS治疗,托吡酯、氯硝安定、卡马西平、拉莫三嗪相对有效,但无法控制发作。术后58.83%(10例)患者可达1年以上无发作。结论:FCD继发的癫痫对AEDS抵抗,外科手术治疗有效,手术边界的确定、病灶的位置、术前诊断以及术后AEDS的管理将影响预后。; 刘晓蓉胡滨廖卫平邓宇虹黎冰梅王进纲; 关键词：皮质发育畸形癫痫外科手术

伴和不伴热性惊厥史颞叶癫痫患者的临床特征及托吡酯疗效比较被引量：5: 2012年; 目的:分析颞叶癫痫(TLE)伴和不伴热性惊厥(FS)史两组患者的临床特征及托吡酯治疗疗效差别。方法:收集41例TLE患者的临床资料,据其是否伴FS史分为两组,分别比较两组患者临床特征、托吡酯治疗有效率、保留率以及副作用。结果:TLE伴和不伴FS两组分别在男女比例、年龄、起病年龄、出生缺血缺氧史均无统计学差异,但TLE伴FS组癫痫家族史明显高于不伴FS组。TLE伴和不伴FS两组患者托吡酯治疗的有效率、1年无发作率、副作用发生率及3个月、6个月和1年保留率均无明显统计学差异。结论:TLE和既往高热惊厥史关系仍不明确。托吡酯是一种治疗TLE相对安全、有效的药物。; 吴梅刘晓蓉黎冰梅邓宇虹李叶李文张少浩; 关键词：癫痫热性惊厥托吡酯

肌阵挛-站立不能性癫痫的临床特征及其电压门控性钠通道α1亚基基因突变检测被引量：3: 2009年; 目的探讨肌阵挛-站立不能性癫痫（MAE）的临床特点、药物疗效及可能的分子遗传学机制。方法根据2001年国际抗癫痫联盟癫痫综合征分类标准对自2006年至2008年在广州医学院第二附属医院神经内科就诊的MAE患者进行诊断，收集患者的临床资料及外周血DNA，采用高效液相色谱分析和直接测序法对电压门控性钠通道α1亚基（SCNIA）基因突变进行筛查，并对其临床治疗情况随访1年以上。结果共收集10例MAE患者，其中散发8例，有热性惊厥或癫痫家族史者2例；起病年龄介于5～39个月间；有多种全面性发作形式；2例曾出现癫痫持续状态；起病后精神发育迟滞者7例。对其中8例患者进行SCNIA基因突变筛查，均未发现突变。丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦疗效最好．部分患者托吡酯和拉莫三嗪治疗亦有效。结论MAE是少见的癫痫综合征，分子遗传学机制不明，丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦治疗有效，但预后较差。; 刘晓蓉邹欣于美娟石奕武常好会廖卫平

Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5’-非翻译区外显子的遗传变异被引量：2: 2010年; 目的筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基（voltage—gated sodium channel α1—subunit，SCN1A）基因5’-非翻译区外显子突变位点，分析并预测其致病易患性。方法收集24例Dravet综合征患者的外周血，抽提基因组DNA，采用直接测序法进行SCN1A基因5’-非翻译区外显子突变位点的筛查；用生物信息学方法分析SCN1A基因5’-非翻译区外显子变异位点邻近序列的保守性及潜在的转录因子结合元件，推测其致病易患性。结果发现位于外显子h2u上的突变位点166．642．520G〉A，先证者1为新生突变，而先证者2的突变来自临床表型正常的母亲，该突变位点在100名健康对照者中均未发现。突变位点在哺乳动物中呈中度保守（62．5％），人与其他哺乳动物之间在突变位点邻近序列的平均同源率高达88．5％；166．642．520野生型位点的序列上预测得到一种转录因子结合元件，而突变型位点的序列上预测得到两种转录因子结合元件。结论突变位点166．642．520G〉A与Dravet综合征存在一定程度的相关性，其致病机制有待于进一步实验证实。; 林绍鹏龙跃生石奕武刘晓蓉陈俐于关娟廖卫平; 关键词：神经组织蛋白质类钠通道外显子

同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变被引量：2: 2009年; 目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫（borderland severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEB）患儿的钠通道α1（sodium channel α1-subunit，SCN1A）基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A基因全部26个外显子，对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点，她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变（c．5348C〉T），并导致编码的氨基酸改变（A1783E），为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变，证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫痫同样是基因异常引起的疾病，而且基因与临床表型密切相关。; 陈俐石奕武于美娟邓维意刘晓蓉高玫梅常好会龙跃生易咏虹廖卫平; 关键词：肌阵挛性神经组织蛋白质类钠通道高压液相突变

部分性癫痫伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变被引量：4: 2008年; 目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症（partial epilepsy with febrile seizures plus，PEFS^＋）家系中的钠通道α1基因（voltage-gated sodium channel αl-subunit，SCN1A）及其遗传特性。方法总结一个PEFS^＋家系中2例患者及其父亲的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A全部26个外显子，发现有异常洗脱峰者进行直接测序，对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序。结果先证者及其同父异母姐姐均为PEFS^＋患者，他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G，并导致编码的氨基酸改变Q1923R，其父亲儿时频繁出现热性惊厥（febrile seizures，FS），后自然痊愈，直接测序未发现异常，进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变（突变量为25％）。结论SCN1A基因突变可导致部分性癫痫。PEFS^＋可遗传，而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变，致病基因含量偏低导致临床症状轻微。; 陈俐石奕武邓维意于美娟龙跃生刘晓蓉高玫梅常好会易咏虹廖卫平; 关键词：钠通道神经组织蛋白质类突变

灰质异位症所致癫痫的临床表现与视频脑电图特征分析被引量：3: 2009年; 目的分析灰质异位症的临床表现与视频脑电图特征。方法MRI确诊灰质异位症患者14例,分析其起病年龄、发作形式等临床资料与清醒期、睡眠期和发作期的视频脑电图特征。结果14例患者精神发育正常,神经系统查体未见定位体征。癫痫起病年龄为5～21岁,平均11.4岁。发作形式以继发全面性强直-阵挛发作(sGTCS)和复杂部分性发作(CPS)常见,其次为全面性强直-阵挛发作(GTCS)。灰质异位症患者视频脑电图监测痫性放电与异位灰质部位相关;10例患者存在颞叶的痫性放电,3例患者脑电图监测到起源于颞叶的发作。结论灰质异位症所致癫痫发病年龄早,发作形式以sGTCS和CPS常见。异位灰质部位和颞叶的异常放电是灰质异位症患者的脑电图特征。; 林绍鹏常好会刘晓蓉邓宇虹李叶廖卫平; 关键词：灰质异位癫痫视频脑电图

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