江西省科技支撑计划项目(2009BSB1117)
- 作品数：2 被引量：7H指数：1
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- 相关机构：南昌大学第二附属医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 江西籍开角型青光眼家系WDR36基因突变研究
- 2014年
- 目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用。方法 :经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本。该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,提取出基因组DNA后应用PCR扩增,然后对PCR产物直接测序检测基因突变。结果:该家系中共发现6个突变包括2个新突变(Pro381Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro381Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义。Ala449Thr只在A组2人中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义。Gly549Arg在A组2人和B组3人中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义,但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义。结论:单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病。WDR36基因是该家族性POAG的调节基因。
- 石珂汪昌运
- 关键词：基因突变
- 原发性开角型青光眼家系的遗传学特征分析被引量：7
- 2010年
- 目的探讨原发性开角型青光眼家系的遗传学特点。方法收集一个原发性开角型青光眼家系中先证者及家系成员的病史资料,进行眼科专科检查,总结其临床特征并分析遗传方式。结果该家系共4代22人,男14人,女8人。确诊患者8例,男4例,女4例,其中2例已逝,确诊年龄13~35岁;4代中每代均有患者,无隔代遗传现象,男女发病几率均等（男∶女=1∶1）,双亲无发病者则子女未见发病。结论该家系患者属于青少年性原发性开角型青光眼,为常染色体显性遗传。
- 石珂汪昌运彭爱民
- 关键词：青光眼原发性开角型青光眼遗传性疾病常染色体显性遗传
