上海市教育委员会重点学科基金(05-016)
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 相关作者：李笑天彭婷王丽张月萍韩金兰更多>>
- 相关机构：复旦大学复旦大学上海医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用被引量：2
- 2007年
- 目的 建立稳定的光谱核型分析技术，并评价其在染色体异常诊断中的应用价值。方法 应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断，并与G显带诊断结果进行比较。结果 所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15例G显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断，而且对G显带无法识别的1例外周血样本的衍生染色体片段和1例羊水样本的标记染色体亦明确了来源。结论 光谱核型分析技术对染色体异常的诊断具有很高的敏感性和特异性，并且在明确传统核型分析技术不能分析的标记染色体或衍生染色体片段的来源方面具有重要应用价值。
- 郭奇桑张月萍李笑天韩金兰
- 关键词：光谱核型分析染色体异常标记染色体
- NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展被引量：1
- 2007年
- NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一。NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置。最近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应。
- 彭婷李笑天左伋
- 关键词：NKX2.5基因先心病基因突变
- CITED2基因SGJ序列插入突变与先天性心脏病发病被引量：5
- 2008年
- 目的分析先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)患者的CITED2基因编码链基因突变的情况。方法收集101例散发型CHD患者和104例正常健康新生儿血液进行DNA抽提、PCR扩增,应用变性高效液相色谱仪进行CITED2基因全部编码序列的突变检测,对有异常峰型的DNA进行直接测序,并与GeneBank进行比较。结果首次在动脉导管未闭的患者发现CITED2基因的一种新的插入突变,在CITED2基因编码链碱基483位起始处插入一个重复9肽(c483_484ins27),导致蛋白的丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ)插入9个氨基酸p.Ser161-Gly162ins9。对照组中未检测到此突变。在CITED2基因的EP300结合基序未发现突变。结论中国先心病患者中存在CITED2基因突变,新发现的CITED2基因的重复9肽插入突变c483_484ins27可能是导致动脉导管未闭发生的原因之一。
- 彭婷李笑天王丽
- 关键词：先天性心脏病突变
