北京市科委基金(D206009000091)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
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- 先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析被引量：3
- 2011年
- 目的测量先天性无虹膜患者与正常人的中央角膜厚度,分析差异存在可能的原因。方法选取2008-2009年我院7名确诊为先天性无虹膜患者(14只眼),通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度,50只正常眼做对照。结果患者的平均中央角膜厚度为(645±32.8)μm,正常人为(552±35.6)μm,无虹膜患者的平均中央角膜厚度明显高于正常人,差异有统计学意义(P<0.01);角膜内皮镜检查显示无虹膜患者角膜内皮细胞均正常。结论先天性无虹膜患者的中央角膜厚度明显增加,中央角膜厚度的增加与角膜内皮细胞无关;对于无虹膜患者进行眼压测量,结果会过高估计眼压。
- 侯志强许永根王薇
- 关键词：先天性无虹膜中央角膜厚度青光眼
- 颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究被引量：1
- 2011年
- 目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型。方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物,进行PCR扩增,并对PCR产物直接行DNA测序分析。结果该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC(R124H)突变杂合子,而家系表现正常成员无此基因位点突变。结论该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变,为R124H杂合突变类型,确诊为Avellino角膜营养不良。
- 侯志强王薇张晶许永根周臻黄琛
- 关键词：角膜营养不良BIGH3基因杂合子
