国家自然科学基金(39993420)
- 作品数：85 被引量：953H指数：15
- 相关作者：张思仲褚嘉祐杨昭庆侯一平金力更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院四川大学华西医院复旦大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学自然科学总论更多>>
- 胆固醇7α-羟化酶基因A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联被引量：15
- 2004年
- 为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P
- 周斌张思仲肖翠英张克兰张立李贵星李萍刘合焜郑克勤
- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病单核苷酸多态性
- 壮族Y染色体分型及其内部遗传结构(英文)被引量：4
- 2006年
- 壮族是中国最大的少数民族,与东南亚的泰老族群关系密切,在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。本研究调查了壮族各个支系的Y染色体多样性,通过主成分分析、聚类分析和分子方差分析,揭示壮族的内部父系遗传结构。结果发现,壮族的主要Y染色体单倍群为O*,O2a,O1。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据,壮族支系体现出从东往西的梯度变化过程。这说明壮族的结构中有几个层次,最早的成分普遍出现在各个支系中,第二层是由东部来的百越核心成分,第三层是北方来的汉族成分。壮族内部遗传结构的分析将有助于对东亚人群的南来起源的研究。
- 陈晶李辉覃振东刘文泓林伟雄尹瑞兴金力潘尚领
- 关键词：Y-染色体壮族
- 简单快速的DNA银染和胶保存方法被引量：276
- 2002年
- 本文介绍了一套简单快速的DNA银染以及胶保存的方法 ,整个过程仅需 10～ 15分钟 ,而且背景浅 ,条带清楚 ,灵敏度高 ,稳定性好。胶保存采用双层玻璃纸夹心法 ,可长久地保存胶显色时的原貌。以常规PAG胶检测和HLA的SSCP分型为例 ,利用该套方法进行了银染以及胶的保存 ,均得到了满意的结果。该方法具有推广价值。
- 许绍斌陶玉芬杨昭庆褚嘉祐
- 关键词：PAGSSCPDNA样品
- 云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究被引量：5
- 2000年
- 目的 分析云南人群中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症患者的基因突变类型及分布特点。方法 应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应 /限制性酶切分析方法 ,检测 6 0例云南籍G6PD缺乏症患者中G1388A、G1376T、C10 2 4T、G392T、C5 92T、A95G 6种G6PD基因突变类型。结果 6 0例G6PD缺乏症患者中 ,共检出 6种G6PD基因突变类型 ,其中G1388A突变 17例 (2 8.3 % )、G1376T突变 7例 (11.7% )、C10 2 4T突变 4例 (6 .7% )、G392T突变 1例 (1.7% )、C5 92T突变 1例 (1.7% )、A95G突变 1例 (1.7% )、未定型 2 9例 (4 8.3% )。首次发现在云南人群中有C5 92T突变类型。结论 云南省G6PD基因具有明显异质性。G6PD基因突变类型的研究 ,为该病的诊断和预防以及人类遗传学研究提供更多的资料和手段。
- 杨昭庆褚嘉佑许绍斌林克勤陶玉芬史磊
- 关键词：聚合酶链反应基因突变
- 应用PCR-SSP技术对云南拉祜族人HLA-DRB1进行基因分型被引量：7
- 2002年
- 目的了解云南拉祜族健康人HLA-DRB1基因的遗传多态性。方法应用PCR-SSP技术对110名无亲缘关系的云南拉祜族健康人进行HLA-DRB1基因分型。结果鉴定了拉祜族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,包括DRB1位点目前已知的全部血清学特异性,经检验DRB1位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.75)。结论提供了一套比较完整准确的云南拉祜族群体DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。
- 洪坤学何勤单西云俞建昆林克勤史磊褚嘉佑
- 关键词：PCR-SSP技术HLA-DRB1基因分型群体遗传学
- HLA研究的新热点被引量：11
- 2000年
- 究 HL A分子对人类认识生命现象的本质及临床研究有重要作用 ,因此长期以来 HL A是生命科学研究的重点之一。第 13届国际组织相容性大会 (International Histocompatibility Workshop andConference,IHWC)筹备委员会提出的 HL A发展方向 ,第 12届欧洲组织相容性会议展现的 HL A研究新动向及相关文献 ,反映了近期 HL A研究的一些热点。强调 DNA水平的 HL A分型 ,充分认识 HL A基因水平的多态性 ,有助于进一步认识 HL A的免疫生物学功能 ,有助于用流行病学的方法研究多基因遗传性疾病。另一方面 ,由于 HL A分子广泛地与特异性抗原肽结合启动特异性免疫反应 ,充分认识不同 HL A分子结合的抗原肽谱 。
- 孟海英侯一平
- 关键词：人类白细胞抗原
- 多结节性甲状腺肿的分子遗传学研究进展被引量：17
- 2000年
- 多结节性甲状腺肿是一种分布广泛的世界性疾病。目前对其研究多停留在遗传流行病学领域 ,少有分子生物学方面的报道。研究者普遍认为 ,其致病机理与激素、生长因子和甲状腺滤泡的功能异质性等因素有关 ,目前对其分子遗传学研究聚焦于与激素合成及碘代谢相关的基因位点。全基因组扫描策略的使用 ,已在一个较大的家系内将易感基因定位于染色体 14q。但还需要其他实验来证实并缩小定位范围 。
- 张荣梅杜丽萍彭志海储建华刘晓明陶士珩罗泽伟
- 关键词：激素分子遗传学
- 基因多态性研究与遗传性疾病被引量：15
- 2000年
- 张思仲
- 关键词：基因多态性遗传性疾病微卫星DNA
- 贵州三都水族Y染色体单倍型频率分析被引量：17
- 2003年
- 在92例贵州三都水族个体中,用PCR-RFLP法研究由11个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型频率分布,结果显示该人群的Y染色体主要为南方特异的H11和H9单倍型,两者频率高达90.22%。主成分分析结果显示其父系遗传结构与我国黎族、布依族等汉藏语系壮侗语族民族最为接近。通过Y染色体的遗传学观察与历史记载和语言学分类有较好一致性。
- 何燕文波单可人黄薇谢渊吴昌学熊晓燕修瑾张静张小蕾任锡麟金力
- 关键词：PCR-RFLPY染色体单倍型基因频率水族遗传学
- 中国4个少数民族中SDF1多态性研究被引量：1
- 2002年
- 研究与HIV 1感染相关的基质细胞衍生因子 (SDF1)等位基因突变频率和多态性在中国 4个少数民族的分布特征。应用PCR RFLP等方法检测回族 (5 7例 )、鄂伦春族 (71例 )、蒙古族 (30例 )及锡伯族 (2 6例 )共 184个个体中SDF1 3’A基因突变频率。结果得出中国 4个民族中SDF1 3’A基因的基因频率分别为 :蒙古族为 38 3%,锡伯族为 2 3 1%,回族为 2 0 2 %,鄂伦春族为 10 6 %。中国 4个少数民族中SDF1 3’A等位基因频率存在较大的差异 (χ2 =37 82 6 ,P <0 0 1) ,提示这 4个民族的遗传结构存在着一定的差异。本研究为评估中国不同民族对HIV 1的易感性及艾滋病的流行病学研究提供了基本数据。
- 张春玉薛雅丽黄小义马琳琳于旸刘岸吕芙蕖李璞傅松滨
- 关键词：少数民族人类免疫缺陷病毒1基质细胞衍生因子基因突变
