安徽省科技攻关计划(07010300197)
- 作品数：4 被引量：16H指数：3
- 相关作者：梅陵宣李午丽徐秀敏崔娟娟赵春晖更多>>
- 相关机构：安徽医科大学附属口腔医院安徽医科大学更多>>
- 发文基金：安徽省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 11名少牙畸形病人Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的检测被引量：6
- 2008年
- 目的:对少牙畸形病人血样标本中提取的DNA进行Pax 9、Msx 1和Axin 2核苷酸单链构象多态性和突变的检测,探讨少牙畸形的发病机制。方法:收集11名少牙畸形病人外周血标本,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术结合DNA直接双向测序对病人DNA进行检测。结果:在11名病人中发现1个Msx 1单核苷酸多态位点,但没有发现有关Pax 9、Msx 1、Axin 2突变。结论:结合少牙畸形的高发病率及Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的较低报告数值间的偏差,遗传因素在少牙畸形形成中的作用比原先预想的更加具有异质性。
- 徐秀敏李午丽奥小莹梅陵宣
- 关键词：PAXMSXAXIN
- 中国一少牙畸形家系MSX1基因新突变被引量：5
- 2008年
- 目的研究一个中国少牙畸形家系MSX1基因的突变情况。方法收集先证者和部分家系成员的外周血标本，采用聚合酶链式反应（PCR）结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的MSX1基因突变。结果所有患者的MSX1基因上均存在剪切突变（IVS1-2A〉G），该突变在家系正常个体及100名健康对照个体中均未发现。结论在MSX1基因上发现的IVS1-2A〉G为一个新的剪切突变，它可能是造成该家系先天性缺牙的致病突变。
- 李午丽崔娟娟方巧云梅陵宣
- 关键词：牙畸形牙缺失突变MSX1基因
- axin-2与牙发育的关系被引量：4
- 2008年
- axin是1997年发现的编码Axin蛋白的基因,该家族成员包括axin-1和axin-2。axin-2作为Wnt信号通路中的负调节因子,参与胚胎发育、细胞分化和器官形成等生理进程。牙发育过程同样受到严格的基因调控,基因的异常表达可能导致牙发育异常。有研究报道,axin-2可能与先天性缺牙有关,此外还与各类肿瘤发生密切相关,被认为是肿瘤抑制基因。下面就axin-2的结构、生物学特性、与牙发育关系等内容作一综述。
- 徐秀敏梅陵宣
- 关键词：牙发育
- 一个非综合征型多数牙缺失家系的临床及遗传学特征分析被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨一个非综合征型多数牙缺失家系的临床表型及遗传学特点。方法:对家系内部分患者及正常成员进行口腔专科检查和家系调查,总结分析其临床特征,并绘制系谱图以明确其遗传方式。结果:(1)该家系符合常染色体显性遗传模式,外显率较高;(2)患者牙列发育异常表现在牙齿数目、形态、位置及关系等方面,先天缺牙以第二前磨牙及第三磨牙较为常见;(3)家系内不同个体的临床表型存在差异。结论:该家系中,先天性缺牙呈常染色体显性遗传模式,外显率较高,表型差异较大。其临床特征以第二前磨牙和第三磨牙先天缺失较为多见。
- 赵春晖李午丽崔娟娟奥小莹梅陵宣
- 关键词：牙畸形牙缺失常染色体显性遗传
