国家科技支撑计划(2013BA102B02)
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 相关作者：伍洲张宏才孔令秋赵珏许勇更多>>
- 相关机构：成都中医药大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性蛋白S缺乏症一家系调查被引量：3
- 2016年
- 目的 观察一个遗传性蛋白S缺乏症家系的临床特征,并分析其PROS1基因的突变情况.方法 选取2015年6至9月,在成都中医药大学附属医院就诊的遗传性蛋白S缺乏症先证者及其有血缘关系的直系亲属一家系共计7人.采集直系家属的临床资料,多次检测蛋白S水平,并对先证者及确诊为遗传性蛋白S缺乏症的家庭成员进行PROS1基因筛查.采集直系家属外周血标本,提取基因组DNA,用聚合酶链反应（PCR）扩增DNA标本中PROS1基因的15个外显子及周围内含子,并对PCR产物纯化后进行核苷酸测序,确定突变位点.家系中已去世者及无血缘关系的配偶仅询问血栓/栓塞病史,未进行蛋白S及基因检测.结果 该家系中2代7名直系亲属中4名临床确诊为遗传性蛋白S缺乏症,先证者表现为反复肺栓塞,其兄表现为脑梗死,侄女表现为深静脉血栓.PCR产物序列分析显示,蛋白S缺乏的家庭成员,其PROS1基因均表现为第10外显子中1063位碱基C→T突变（c.1063C＞ T）,该突变可引起蛋白S第一球状域的层黏连蛋白精氨酸突变为半胱氨酸（p.R355C）.结论 遗传性蛋白S缺乏症为常染色体显性遗传,多以反复出现的静脉血栓和肺栓塞为主要表现,PROS1基因错义突变是遗传性蛋白S缺乏症的遗传学基础之一.
- 黄恺悦孔令秋伍洲文霞赵珏张宏才许勇龙晓君康彧
- 关键词：肺栓塞突变
- 血管内超声与光学相干断层显像对冠状动脉分叉病变手术策略及预后影响的对照研究被引量：3
- 2016年
- 目的对比血管内超声（IVUS）及光学相干断层显像（OCT）对冠状动脉分叉病变经皮冠状动脉介入治疗（PCI）手术策略选择及预后的影响。方法冠状动脉造影明确为分叉病变的患者157例，使用冠状动脉定量分析（QCA）测量最小管腔直径（MLD）、最小管腔横截面积（MLA）、参照管腔直径（RLD），其后随机进行IVUS（84例）和OCT检查（73例），测量并比较上述参数与QCA测值的差异；比较不同方法所指导的支架植入方案心血管事件发生率。
结果通过IVUS及OCT所测冠状动脉MLD、MLA、RLD均高于QCA法，其中MLD、MLA差异有统计学意义（P〈0.05），而RLD测值差异无统计学意义。Bland-Altman检验显示通过IVUS、OCT测量MLD与QCA法相比，其平均测量差异分别为－0.18 mm和0.09 mm，相关系数r分别为0.89、0.88；IVUS、OCT测量MLA与QCA法相比，其平均测量差异分别为0.01 mm和0.04 mm，相关系数r分别为0.91、0.90。Kaplan-Meier分析显示单支架策略在减少术后心血管事件方面优于双支架策略（P〈0.05）; OCT指导PCI策略选择组在术后心血管事件方面优于IVUS组，但二者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论IVUS和OCT均可用于指导分叉病变患者PCI策略选择。
- 殷拥军孔令秋张宏才伍洲赵珏黄大军许勇聂谦
- 关键词：介入性体层摄影光学相干
- 左心房非霍奇金淋巴瘤误诊为附壁血栓一例
- 2016年
- 患者男性,61岁,因“反复心悸9个月”于2015年4月入住我院心内科.既往体健,无烟酒等不良嗜好及心血管疾病家族史.入院查体：血压160/75 mmHg（1 mmHg =0.133kPa）,全身浅表淋巴结及甲状腺无肿大,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿性啰音;心界稍向左侧扩大,心律齐,心率89次/min,各瓣膜区未闻及杂音.甲状腺功能检查：游离三碘甲状腺原氨酸：5.45 pmol/L（参考值3.1～ 6.8 pmol/L）,游离甲状腺素：19.17 pmol/L（参考值12 ～ 22 pmol/L）,促甲状腺素：0.76 mIU/L（参考值0.72～4.2 mIU/L）;血常规及生化未见明显异常.
- 郑雅琳孔令秋伍洲张宏才康彧
- 关键词：非霍奇金淋巴瘤游离三碘甲状腺原氨酸附壁血栓左心房甲状腺功能检查误诊
