目的:研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法:370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点(rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299)及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果:①实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义(χ2=5.61,P=0.018)。②实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=8.87,P=0.012)。③与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关(校正后OR=0.56,95%CI=0.35～0.91)。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险(AG vs GG:校正后OR=0.66,95%CI=0.48～0.90;AA vs GG:校正后OR=0.62,95%CI=0.39～0.98;AG/AA vs GG:校正后OR=0.65,95%CI=0.48～0.87);④.脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:脂联素受体基因(rs12733285、rs1342387)的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。
