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山东省自然科学基金(2005HZ049)
作品数:
1
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相关作者:
胡晓静
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2008
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骨髓增生异常综合征患者线粒体DNAD-loop区突变研究
被引量:1
2008年
目的检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者线粒体DNA D-loop区的突变。方法提取42例MDS患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA,对线粒体DNA D-loop区两个高变区(HV1和HV2)进行PCR扩增,通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果在42例MDS患者中有6例患者出现突变,突变率为14.29%。突变位点19个,10个位于HV1区,9个在HV2区,其中包括5个微卫星不稳定,其余为A、G或者C、T之间的碱基置换。结论MDS存在线粒体DNA D-loop区的突变,可能在疾病的发生发展中起重要作用。
靳红
丛雅琴
胡晓静
姜育杰
关键词:
骨髓增生异常综合征
突变
单核苷酸多态性
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