广西壮族自治区自然科学基金(0991259)
- 作品数：3 被引量：4H指数：2
- 相关作者：李清华陈梅玲曾爱源林小慧蒋静子更多>>
- 相关机构：桂林医学院附属医院桂林医学院中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金桂林市科学研究与技术开发项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 沉默信息调节因子2对SCA3/MJD转基因果蝇的神经保护作用及其与自噬的相关性研究
- 2012年
- 为探讨沉默信息调节因子2(Sir2)在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和Nrv2-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和运动神经元内选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和Nrv2-GAL4/UAS系统SCA3/MJD转基因果蝇模型,然后分别在抑制和不抑制自噬的情况下,使Sir2在SCA3/MJD转基因果蝇眼睛和运动神经元内过表达.结果发现,Sir2过表达明显抑制了SCA3/MJD转基因果蝇眼睛视网膜光感受神经元变性,显著改善了果蝇运动能力,而在自噬被抑制后,Sir2的作用效果明显减弱,表明Sir2对SCA3/MJD转基因果蝇具有神经保护作用,而这种神经保护作用需要依赖自噬的功能.
- 曾爱源朱惊雷洪亢亢张灼华段然慧孙莉刘承伟魏小莉韦荔莉陈梅玲林小慧陈薇李清华
- 关键词：自噬神经保护
- 伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变被引量：2
- 2010年
- 目的 报告1个临床可疑的伴声带麻痹的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症（X-1inked Charcot-Marie-Tooth disease,CMTX）家系,并探讨与连接蛋白（gap jurction protein beta 1,GJB1）基因突变的关系.方法 对1个具有声音嘶哑、吞咽困难、致死性呼吸衰竭的临床可疑的CMTX家系进行临床、纤维喉镜、头部MRI及电生理检查,对先证者应用实时PCR排除PMP22基因大片段重复突变后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他4例患者、5名有血缘关系的正常家系成员以及50名无血缘关系的正常人进行GJB1基因突变检测.结果 该家系3代共8例患者,先证者临床表现为进行性双下肢胫前肌、腓骨肌严重萎缩、无力;该家系中共4例患者出现声音嘶哑,吞咽困难,经纤维喉镜检查证实为声带麻痹,其中2例双侧声带完全麻痹最终因吞咽困难,呼吸衰竭而死亡;先证者的头部MRI检查正常,神经电生理检查揭示周围神经运动和感觉神经传导速度明显减慢或动作电位消失;分子遗传学结果显示该家系GJB1基因第2外显子存在c.186 C＞G错义突变,该突变与疾病表型共分离.结论 c.186 C＞G突变为GJB1基因新突变,目前国内外尚无报道;因声带麻痹而呼吸衰竭是CMT罕见的严重的临床症状;CMTX具有明显的临床和遗传异质性.
- 李清华刘开祥俸军林曾爱源李浩吴岚唐永刚陈梅玲林小慧蒋静子
- 关键词：腓骨肌萎缩症声带麻痹电生理突变
