江苏省高校自然科学研究项目(12KJA330001)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 相关作者：王建明吴亮徐若冰王建平更多>>
- 相关机构：南京医科大学扬中市人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省高校自然科学研究项目国家自然科学基金江苏省高校优势学科建设工程资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 食管鳞状细胞癌差异DNA甲基化位点初筛及异常甲基化谱的构建被引量：3
- 2015年
- 目的采用基因芯片技术初筛食管鳞状细胞癌和正常组织间差异DNA甲基化位点,构建特异性食管癌抑癌基因甲基化谱。方法用Illumina公司450K芯片对食管鳞状细胞癌、癌旁及正常食管黏膜组织行DNA甲基化检测并行对照分析,共分析485 577个位点,按甲基化β差值和差异分值结合Genecards、Intogen等数据库筛选异常高基化位点,对筛选出的差异甲基化基因进一步采用飞行质谱法验证。结果食管鳞状细胞癌和正常食管黏膜组织间差异显著的位点共33 717个,其中高甲基化位点27 670个,主要分布于基因体和启动子5’非翻译区。结合数据库对基因生物学功能的描述以及文献报道,初步筛选出包含TMEFF2、CDH13、ING2、CASZ1、IQGAP2、ADAMTS9、AIM2、TRIT1、KLF6、EBF3等在内的差异甲基化基因。其中AIM2基因3个CG位点的甲基化频率在病例和对照中的差异均无统计学意义。芯片检测中发现的CASZ1_Cp G_5及其周围的多个CG位点在食管鳞状细胞癌组织中均呈现高甲基化状态。结论基因芯片技术可用于食管鳞状细胞癌差异甲基化位点的初筛,但构建的抑癌基因异常甲基化谱在应用前尚需进行大样本、多阶段验证。
- 徐若冰薛恒川王建平吴亮王建明
- 关键词：食管鳞状细胞癌甲基化抑癌基因
- 循环DNA在食管癌异常甲基化检测中的应用价值
- 2016年
- 目的探讨循环DNA在食管癌异常甲基化检测中的应用价值。方法收集食管癌患者的癌组织、食管远端组织和外周血浆样本及正常体检人群的食管黏膜对照组织,采用450K甲基化芯片初筛食管癌组织中差异甲基化位点,扩大样本采用DNA甲基化时间飞行质谱技术对食管癌组织、对应血浆游离DNA进行甲基化定量检测,验证癌组织与血浆游离DNA甲基化的一致性。结果基于芯片结果获得10个抑癌基因用于后续验证,包括ADAMTS9、AIM2、CASZ1、CDH13、EBF3、ING2、IQGAP2、KLF6、TMEFF2和TRIT1。质谱分析显示,所有位点的平均甲基化水平在食管癌患者血浆游离DNA样品中最高,其次是食管癌组织和正常食管黏膜对照组织。结论基因芯片技术可用于食管癌差异甲基化位点的初筛;但构建的抑癌基因异常甲基化谱在应用前尚需进行大样本、多阶段验证。血浆游离DNA甲基化谱可作为潜在的生物标志物应用于食管癌的诊断。
- 薛恒川王建平徐若冰王建明
- 关键词：食管癌抑癌基因DNA甲基化芯片
- 乳腺癌相关基因异常甲基化研究进展及其临床应用被引量：1
- 2014年
- 乳腺癌是世界范围内女性常见的恶性肿瘤。由于发病机制复杂,目前还缺乏有效的一级预防措施,早发现、早诊断、早治疗有助于改善预后并提高生存质量。抑癌基因启动子区DNA异常甲基化是乳腺癌发生过程中的早期事件,及时识别乳腺组织及外周血循环DNA甲基化模式的变化是最有前景的早期诊断手段之一。本文重点介绍乳腺癌抑癌基因DNA甲基化研究进展及其临床应用。
- 吴亮王建明
- 关键词：乳腺癌基因DNA甲基化
- 乳腺癌相关基因异常甲基化与临床病理特征的关联研究被引量：3
- 2016年
- 目的探讨基因异常甲基化与乳腺癌临床病理特征的关联。方法共纳入70例临床确诊的乳腺癌患者为病例组,采用甲基化特异性PCR法检测BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2等抑癌基因启动子区甲基化状态,分析不同临床特征的患者甲基化频率间的差异。结果 BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2的甲基化率分别为24.3%、31.4%、40.0%、27.1%、48.6%、55.7%和67.1%。94.3%的乳腺癌患者至少有1个基因发生甲基化,发生淋巴结转移的患者BRCA1甲基化率高于无淋巴结转移者,p16和PTEN基因甲基化与绝经状态有关,ER阴性、PR阴性、p53阳性患者更易发生RARβ2基因甲基化。结论乳腺癌组织中抑癌基因异常甲基化与淋巴结转移、绝经状态、激素受体表达等临床病理特征有关。
- 吴亮王建明
- 关键词：乳腺癌甲基化
