福建省自然科学基金(2012J01405)
- 作品数：5 被引量：24H指数：2
- 相关作者：余自华赵锋陈光明王承峰聂晓晶更多>>
- 相关机构：南京军区福州总医院厦门大学福州总医院更多>>
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- 核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征
- 2018年
- 原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期肾脏病（end stage renal disease, ESRD）。近年来研究发现核孔蛋白（nucleoporins, Nups）基因NUP107、NUP93和NUP205变异可导致SRNS 。现简述核孔蛋白基因变异所致肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）的临床病理特点、核孔蛋白基因及其功能、核孔蛋白基因变异分析、核孔蛋白基因变异导致NS的发病机制及核孔蛋白基因变异分析的意义。
- 王萍余自华
- 关键词：原发性肾病综合征基因变异分析核孔蛋白激素耐药型肾病综合征激素敏感型肾病综合征终末期肾脏病
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变汉族
- 儿童激素耐药型肾病综合征的诊疗现状被引量：19
- 2013年
- 【摘要】儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）是指以泼尼松足量治疗〉4周尿蛋白仍为阳性者。SRNS诊断包括临床诊断、病理诊断和病因诊断。SRNS病因分为T淋巴细胞功能紊乱和肾小球滤过屏障的原发性缺陷2类。因T淋巴细胞功能紊乱所致的儿童SRNS推荐钙调蛋白磷酸酶抑制剂作为初始治疗方案。因肾小球滤过屏障的原发性缺陷所致儿童SRNS绝大多数对激素和免疫抑制剂耐药，治疗该类SRNS的新药急待研发。
- 余自华
- 关键词：激素敏感型肾病综合征儿童
- 激素耐药型肾病综合征与MYO1 E基因突变被引量：3
- 2014年
- MYO1E基因位于染色体15q21-22,编码非肌源性肌球蛋白I,即myosin 1e。 myosin 1e与基于肌动蛋白纤维的细胞骨架关系密切,对于维持肾小球足细胞的形态和运动功能以及肾小球滤过屏障的完整性具有重要作用。 MYO1E基因突变所致激素耐药型肾病综合征呈常染色体隐性遗传,儿童期发病,对激素耐药。但是,部分携带MYO1E基因突变的SRNS患儿对环孢霉素A有部分效应。 MYO1E基因突变分析有助于指导SRNS的治疗和判断预后。
- 赵锋余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变
- 中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析被引量：1
- 2014年
- 目的MY01E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS），该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MY01E基因突变及其特点。方法2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系，共9例肾脏病患者，选取其中4例先证者为研究对象，对照人群为59例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA；PCR扩增MY01E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列；应用DNA直接测序法进行MY01E基因突变分析。结果在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MY01E基因变异；根据对美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库的检索，其中1个MY01E基因杂合变异（IVS21-85G〉A）首次在该研究的1个先证者中被检出，且该变异在59例正常对照人群中未检出，表明它是MY01E基因突变；另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布，均为MY01E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21．85G〉A突变不导致MY01E基因剪切位点改变，为非致病性突变。结论MY01E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变汉族人
