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中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析被引量：13: 2007年; 目的对两个中国Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍，发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点，而发现了与LHON相关的NIM G11196A同质性突变位点的存在，在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性，都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率（1／167）表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生，说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在，排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此，核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。; 赵福新周翔天瞿佳韦企平童绎杨丽吕建新管敏鑫; 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 点突变视力障碍

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浙江省自然科学基金(zB0202)