自治区科技支疆项目计划(201291172)
- 作品数：3 被引量：15H指数：2
- 相关作者：张巍郭媛媛王雯马志萍李俊芝更多>>
- 相关机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：自治区科技支疆项目计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 三阴性乳腺癌33例患者BRCA1／2基因突变状态及临床病理学特征被引量：12
- 2016年
- 目的探讨三阴性乳腺癌（TNBC）患者BRCA1／2基因突变情况及其与临床病理参数的关系。方法收集新疆维吾尔自治区33例TNBC患者（维吾尔族21例、汉族12例）的石蜡组织，采用逆转录聚合酶链反应和DNA直接测序法对BRCAl基因第2、11、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子进行突变检测。结果33例TNBC患者中，5例患者检测出BRACA1基因突变，突变率为15．2％（5／33），其中第11号外显子突变4例（4／5），第20号外显子突变1例（1／5），BRCAl基因第2号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子均未检测出突变。5例BRCAl基因突变患者发病年龄均≤50岁。汉族、维吾尔族TNBC患者BRCAl基因突变比例分别为2／12和3／21，差异无统计学意义（P=0．854）。BRCA基因突变4例临床分期为Ⅰ～Ⅱ期，仅有1例为临床Ⅲ期；4例患者有淋巴结转移，1例患者没有发生淋巴结转移；4例患者原发肿瘤直径〈5cm，1例患者原发肿瘤直径≥5cm；4例患者生育次数≤2次，1例患者生育次数〉2次；1例患者确诊时已闭经，4例患者没有闭经；2例患者初潮年龄≤12岁，3例患者初潮年龄〉12岁。结论BRCA1基因突变率比BRCA2更高，BRCAl可能参与了TNBC的发生和发展，新疆地区BRCAl基因突变TNBC患者与未突变者相比在临床病理特征方面存在差异。
- 马志萍王雯张巍
- 关键词：三阴性乳腺癌突变DNA测序
- 新疆汉族、维吾尔族散发性乳腺癌患者BRCA1基因甲基化及其临床意义的研究被引量：2
- 2016年
- 目的比较新疆地区维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者肿瘤抑制基因BRCA1甲基化水平及其与临床病理特征的关系。方法收集新疆医科大学第一附属医院2004年12月-2014年3月手术切除新鲜组织标本190例,其中维吾尔族、汉族乳腺浸润性导管癌各45例,乳腺良性病变各50例,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测乳腺癌组织和乳腺良性病变组织中BRCA1基因甲基化状态,荧光定量PCR技术检测BRCA1基因mRNA水平。结果乳腺癌组织中BRCA1基因甲基化检出率明显高于乳腺良性病变组织,差异有统计学意义(P<0.05)。汉族和维吾尔族乳腺癌组织中BRCA1基因甲基化均与乳腺癌组织学分级相关(P<0.05),且维吾尔族乳腺癌组织BRCA1基因甲基化与月经状况有关(P<0.05)。汉族和维吾尔族患者BRCA1基因甲基化检出率差异无统计学意义(P>0.05)。汉族和维吾尔族患者中甲基化组BRCA1 mRNA表达水平均高于未甲基化组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 BRCA1基因甲基化是散发性乳腺癌的重要危险因素,对乳腺癌危险的评估和早期检测具有重要的意义。
- 郭媛媛李俊芝张巍
- 关键词：乳腺癌BRCA1DNA甲基化汉族维吾尔族
- 维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因启动子区甲基化的对比研究被引量：1
- 2015年
- 目的比较维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者乳腺癌1号基因(BRCA1)启动子区域甲基化水平及其与临床病理特征的关系。方法采用甲基化特异性PCR法检测维吾尔族和汉族乳腺癌患者BRCA1基因启动子区域甲基化状态,分析甲基化状态改变与乳腺癌发生、发展的关系。结果汉族患者甲基化率为26%,维吾尔族患者甲基化率为30%,汉族与维吾尔族患者甲基化率差异无统计学意义(P=0.65)。BRCA1基因甲基化组与非甲基化组临床病理特征的比较中,汉族患者的年龄及淋巴结状态与BRCA1甲基化有关(P分别为0.021及0.001),维吾尔族患者仅组织学分级与BRCA1甲基化有关(P=0.001)。结论 BRCA1基因表观遗传学改变在肿瘤的发生、发展过程起着重要作用,且与散发性乳腺癌患者的发病年龄及组织学分级和淋巴结状态的发生密切相关。
- 缑文斌郭媛媛张巍
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因甲基化汉族维吾尔族
