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以RET为靶点治疗甲状腺髓样癌: 2008年; 甲状腺髓样癌（MTC）是甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤，分为散发型和遗传型，它是MEN2A、MEN2B和FMTC3种遗传性综合征共同的临床特征。RET原癌基因编码跨膜的酪氨酸激酶受体，该基因的突变及多态性可以通过不同的信号转导途径激活RET酪氨酸激酶区引起MTC的发生。目前，RET原癌基因已被作为MTC分子治疗的靶点，但尚无针对RET基因相关肿瘤的有效治疗策略。; 贾慧英赵咏桔; 关键词：甲状腺肿瘤 RET原癌基因

15个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床和RET基因突变研究被引量：12: 2007年; 目的研究15例多发性内分泌腺瘤2A 型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和 RET 原癌基因突变情况。方法收集15例 MEN2A 先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组 DNA,分别对 RET 原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行 PCR 产物直接测序。结果在15个 MEN2A 家系中,共有49例检出 RET 原癌基因突变。其中37例有 MEN2A 临床表型,另12例为基因携带者,前者诊断 MEN2A 的年龄显著晚于后者[(43.0±13.9)岁比(9.8±7.4)岁,P<0.01];37例 MEN2A 患者中甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PCC)和甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)的发生率分别为91.9%,56.8%和10.8%;在15个 MEN2A 家系中,共检出5种基因突变类型,均位于 RET 原癌基因第11外显子634位点,分别为:C634W(13.3%),C634Y(46.7%),C634R(26.7%),C634F(6.7%),C634S(6.7%)。结论 15个 MEN2A 家系中,37例有临床表型的 MEN2A患者平均确诊年龄高于国外相关报道;MEN2A 患者 MTC 和 PCC 的发病率和国外文献报道的基本一致,而 HPT 则较低;所有 MEN2A 患者的 RET 原癌基因突变均位于634位点,较国外文献报道的单一。; 周瑜琳朱绍兴李建军刘静波殷民肖步云虞朝黎王立明顾丽群崔斌宁光李小英赵咏桔; 关键词：甲状腺肿瘤原癌基因点突变

甲状腺髓样癌中RET原癌基因突变: 2008年; 甲状腺髓样癌（MTC）是起源于甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤，分为散发型和遗传型两类，后者是多发性内分泌腺瘤病（MEN）2A、MEN2B和家族性MTC（FMTC）3种遗传性综合征共同的临床特征。RET原癌基因编码跨膜的酪氨酸激酶受体，在细胞的增殖、迁移、分化和生存方面起重要的调节作用。目前，大量研究表明，RET原癌基因不同位点的突变可导致酪氨酸激酶受体不同区域的氨基酸改变，进而引起不同类型的临床表现；同时，其基因多态性也作为一种低外显率突变发挥作用。; 贾慧英赵咏桔; 关键词：甲状腺髓样癌 RET原癌基因突变基因多态性

甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究被引量：9: 2004年; 目的研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况。方法从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。结果发现8例患者存在基因突变。1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变。结论直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能。; 顾丽群赵咏桔马晓章英剑赵红燕戴蒙王丽华张连珍赵列宾宁光; 关键词：RET原癌基因甲状腺髓样癌 CGC 密码子 PCR产物

沉默RET基因表达对甲状腺髓样癌细胞增殖的影响: 2009年; 目的研究沉默RET基因表达对人甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）细胞系TT细胞增殖的影响及其机制。方法将含RET的双链DNA克隆人pSilence^TM 3．1-H1 neo真核载体，构建pSilencer—ret重组质粒，以脂质体转染高表达RET的TT细胞。实时定量PCR和Western印迹法检测RET mRNA和蛋白的表达，以及细胞外信号调节激酶（ERK）的磷酸化水平，CCK-8法测定细胞增殖。结果质粒测序证实重组质粒构建成功，转染后能明显抑制TT细胞RET mRNA和蛋白的表达，抑制细胞的增殖（P〈0．05），ERK磷酸化水平降低62．4％。结论构建的pSilencer—ret重组质粒能有效地降低人MTC细胞RET的表达，抑制细胞增殖，与其降低ERK通路的信号转导有关，为MTC的基因治疗提供新策略。; 贾慧英姜晓华赵咏桔李小英宁光; 关键词：RNA干扰 RET基因甲状腺髓样癌基因治疗

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