“十五”国家科技攻关计划(2002BA709B10)
- 作品数：7 被引量：98H指数：4
- 相关作者：潘小英彭左旗王梅谭晓冬唐斌更多>>
- 相关机构：广东省妇幼保健院国家人口计生委科学技术研究所卫生部卫生经济研究所更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项“十一五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用。方法:选择由于产前超声检查见胎儿异常标记而行产前胎儿染色体核型分析的孕妇750例,检测胎儿的染色体异常率。对孕妇年龄<35岁(A组,n=658)与≥35岁(B组,n=92)、超声检查到胎儿有单项异常标记(C组,n=496)与胎儿有≥2项异常标记(D组,n=254),分别比较染色体异常率。结果:750例孕妇中检出胎儿染色体数目异常44例,胎儿染色体异常率为5.9%。A组检出染色体异常率为4.6%(30/658),显著低于B组的15.2%(14/92)(P<0.01)。C组检出染色体异常率为2.8%(14/496),显著低于D组的11.8%(30/254)(P<0.01)。结论:胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征,会有较多的胎儿染色体异常被检出,但须合理和谨慎选择。
- 潘小英唐斌吴菁钟燕芳傅文婷马小燕朱伟杰
- 关键词：染色体产前诊断
- 高危孕妇心理卫生状况调查及指导效果分析被引量：2
- 2006年
- 张丽赵尔曼
- 关键词：孕妇心理高危孕妇卫生状况调查出生缺陷率孕中期妇女先天缺陷
- 唐氏综合征产前筛查方案选择的成本-效果分析被引量：11
- 2006年
- 目的：从经济学的角度探讨适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案。方法：运用成本效果分析，计算两联筛查和三联筛查不同检出率与假阳性率下每检出1例唐氏综合征的费用，并进行比较，费用最低方案为优选方案。结果：在以医院为中心筛查情况下，在37．39％的产前诊断率时，酶联免疫法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在336156-845274元；时间分辨法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在600727-1756865元；化学发光法三联筛查每检出1例唐氏综合征费用在743756元-2404572元。结论：酶联免疫法两联筛查最佳方案为方案E（检出率84．62％，假阳性率9．32％），每检出1例唐氏综合征费用最低（336156元）；时间分辨法两联筛查最佳方案为方案H（检出率77．78％，假阳性率21．46％），每检出1例唐氏综合征费用最低（600727元）；化学发光法三联筛查最佳方案为方案H（检出率90．91％，假阳性率6．14％），每检出1例唐氏综合征费用最低（743756元）。
- 谭晓冬彭左旗黄俊王梅
- 关键词：唐氏综合征
- 对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究被引量：63
- 2008年
- 目的建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库，探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略。方法应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法，收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周“并同意接受产前筛查的66132例妊娠单活胎孕妇（平均年龄27岁）行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（free β-hCG）二联指标检测，将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件。根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离β-hCG的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险。设定1／270为高危切割值，≥1／270确定为唐氏综合征筛查高危。并与高加索人群数据库筛查结果进行比较。结果经染色体核型分析，66132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例。（1）以高加索人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查出高危孕妇5470例，其中诊断唐氏综合征91例，高危孕妇的唐氏综合征检出率为94％（91／97），假阳性率为8．15％，阳性预测值为1．66％（91／5470）；筛查低危的60662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征。调整假阳性率为5％时，有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危，其检出率为72％（70／97）；当校正检出率为60％时，筛查高危孕妇为2785例，其中唐氏综合征孕妇为58例，假阳性率为4．1％。假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺，每检出1例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术。（2）以中国孕妇人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查高危孕妇4332例，高危率为6．551％（4332／66132），其中诊断唐氏综合征88例，唐氏综合征的检出率为90％（88／97），假阳性率为6．43％；在筛查低危的61800例孕妇中，有9例经产后诊断�
- 边旭明刘俊涛戚庆炜蒋宇林李岩刘善英郝娜周京吕时铭朱宝生王和许争锋潘小英廖灿蔡艳王华王泽朱军胡娅莉
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素Β亚单位
- 2种新的中国人β-地中海贫血基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变被引量：8
- 2009年
- 目的:报道2种新的中国人β-地中海贫血(β-thalassemias,β-地贫)基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变。方法:疑似β-地贫患者10例,其中7例为临床疑似轻型β-地贫基因携带者,1例为临床疑似重型β-地贫患者,2例为父母双方均为β-地贫基因携带者的胎儿。应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术(PCR-RDB),以及基于PCR技术的DNA测序技术检测β血红蛋白基因。根据患者表型和以往文献报道,对新发现的基因突变性质进行分析。结果:检测出2种β-地贫常见基因突变型,分别是IVS-2-654(C>T)和-28(A>G)。检测出5种β-地贫稀有基因突变型,分别是beta nt1582(A>G),PolyA(AATAAA>GATAAA);CD13/14(-C);beta nt1586(A>G),PolyA(AATAAA>AATAGA);IVS-1-1(G>T);IVS-2-2(-T);其中前2种为新发现的β-地贫基因突变类型。结论:发现了2种新的β-地贫基因突变类型,其表型效果可能为β0或β+。对常规基因检测技术不能诊断的β-地贫疑似病例,可作DNA测序进行确诊。
- 潘小英唐斌梁驹卿郜红艺尹爱华吴菁王继成钟燕芳朱伟杰
- 关键词：Β-地中海贫血DNA测序产前诊断
- 深圳市宝安区出生缺陷社区干预效果的调查评估被引量：10
- 2005年
- 目的:通过对育龄妇女进行KAP调查,评价已开展的出生缺陷社区干预效果,探讨适合社区推广的预防出生缺陷综合干预模式和干预手段。方法:利用定量调查的方法,对深圳市宝安区552名已婚未育妇女的出生缺陷知识、态度、行为调查资料进行分析,并与基线调查数据进行比较。结果:干预后,育龄妇女对导致出生缺陷的危险因素单项知晓率较基线提高了14.3%-43.5%,知道3种以上的致畸因素的百分比提高了44.8%;出生缺陷相关知识的获取途径主要为通过医生或计生干部宣传教育和阅读相关书籍,所占比例分别为61.6%和21.6%;83.3%的妇女听说过产前筛查项目,其中98.7%愿意在孕期参加有偿的产前筛查;产前筛查在妊娠妇女中的知晓率达到了97.7%,其中77.8%的妊娠妇女参加了筛查。结论:通过社区干预,育龄妇女在预防出生缺陷的知识、态度、行为三方面比干预前有明显提高,证明在计划生育三级技术服务网络的基础上开展的出生缺陷社区健康促进的新模式是一种可行的预防出生缺陷的社区综合干预方案。
- 王媛媛牛向兰陈泽强魏新燕彭左旗胡序怀马旭
- 关键词：综合干预模式社区健康促进KAP调查未育妇女致畸因素
- 唐氏综合征产前筛查费用结构分析被引量：3
- 2006年
- 目的：通过分析唐氏综合征产前筛查费用结构，找出影响唐氏综合征产前筛查项目总费用的主要因素。方法：根据我国唐氏综合征产前筛查流程的特点和本研究的目标，假定筛查人群为100000人，运用Excel软件计算两联筛查和三联筛查的流程总费用，对主要筛查活动费用结构进行分析。结果：实验室筛查费用是影响我国孕妇群体筛查总费用的首位因素，占总费用的65．71％-91．67％；产前诊断费用比例相对较低，占总费用5．54％-27．33％，这与我国的产前诊断率以及产前诊断费用均相对较低有明显关系。结论：两联筛查方案更适宜我国广大中低收入地区。积极开展产前宣教和遗传咨询，提高产前诊断率，是解决现阶段我国唐氏综合征产前筛查中的主要问题，提高筛查效益的突破口。
- 谭晓冬彭左旗王梅
- 关键词：唐氏综合征
