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一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究被引量：2: 2013年; 目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，定位智力低下的基因位点，初步锁定目的基因后，应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点，应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变。地中海贫血基因检测确定患者基因型。结果连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因。全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在C．736C〉T（P．R246C）突变。3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者。其余8名家系成员均未检测到该基因突变。a地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带a珠蛋白基因的缺失，基因型分别为结论该家系ATRX基因的错义突变e．736CT位于该基因突变热点区域，P．R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能，可能是该家系ATR-X综合征的发病原因。; 林少宾孙宏钰宋新明陈路明杜敏联陈争

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广东省科技计划工业攻关项目(20108031600039)