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孤独症儿童血清鞘脂类代谢产物水平的对照研究被引量：5: 2014年; 目的探讨孤独症患儿血清中鞘脂类代谢产物水平及其与临床诊断量表的相关性,评价其对孤独症的潜在诊断价值。方法对73例孤独症儿童和63例正常对照儿童血清鞘脂类进行分析,找出与孤独症有关的代谢产物并测其水平;用同法对另100例孤独症儿童和100例正常对照儿童进行验证,并分析其与孤独症儿童行为检查量表(Autism Behavior Checklist,ABC)和儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)的相关性,绘制ROC曲线。结果筛选出两种与孤独症有关的鞘脂类代谢产物植物鞘氨醇(phytosphingosine,PSO)和1-磷酸鞘氨醇(sphingosine-1-phosphate,S1P),其含量在孤独症组明显升高(P<0.05);验证发现孤独症组PSO和S1P含量明显升高(P<0.05),S1P与ABC总分呈显著正相关。PSO的ROC曲线得到其曲线下面积(AUC)和Youden指数最大值均为1.000,最佳临界值为44.883,对应的敏感度和特异度为100%。S1P的AUC为0.961,Youden指数最大值为0.868,最佳临界值为47.678,对应的敏感度为91.7%,特异度为95.1%。结论孤独症患儿血清中PSO和S1P含量与正常儿童存在明显差异,提示鞘脂类代谢异常可能与孤独症有一定关联,且二者对孤独症有较好的诊断价值,ROC曲线确定的最佳临界值分别为44.883和47.678。; 尹晓娜林丽丽王涵高井全孙彩虹王佳梁爽武丽杰; 关键词：孤独症 ROC曲线

孤独症谱系障碍儿童家长膳食营养知识知晓现状被引量：4: 2018年; 目的了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童家长膳食营养知识的知晓现状,为指导孤独症儿童的合理膳食提供依据。方法选择2016年4—10月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心和某特教学校进行康复训练的3～16岁ASD儿童162名,按照性别和年龄匹配的原则,选择同地区小学和中学3～16岁正常儿童145名,采用自拟的家长膳食营养知识知晓情况调查问卷,对ASD儿童和正常儿童家长进行横断面问卷调查。结果 ASD组家长营养素基础知识、多不饱和脂肪酸(PUFAs)相关基础知识得分及膳食营养知识总分均低于对照组(P值均<0.05)。ASD组家长总是给孩子补充二十二碳六烯酸(DHA)和从不补充DHA的比例均高于对照组(Z=-6.640,P<0.01)。网络是2组儿童家长获得膳食营养相关知识的主要途径,但ASD组家长通过科普书籍获取营养知识的比例低于对照组(χ~2=5.161,P<0.05)。结论在ASD儿童日常康复训练的同时,有必要积极开展针对其家长的膳食及营养知识宣教活动,提高家长营养知识的知晓水平,尤其应加强ASD儿童家长对PUFAs相关知识的了解,促进ASD儿童的综合发展。; 张馨锡康晶许占斌魏丽丽孙彩虹夏薇武丽杰王忆军; 关键词：孤独性障碍膳食调查

FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究被引量：2: 2017年; 目的分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA。利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联。结果病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41~0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02~0.19),P均<0.001]。结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性。; 康晶邹明扬马永娟宋小欢孙彩虹郝艳秋夏薇武丽杰; 关键词：孤独症谱系障碍多不饱和脂肪酸

母孕产期环境因素与孤独症谱系障碍的关联研究被引量：3: 2015年; 目的探讨母孕产期环境因素与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)发病的关联。方法采用病例-对照研究的方法,利用临床资料调查表,对80例ASD儿童和80例正常对照组儿童母孕产期环境因素进行调查与分析。结果单因素统计分析结果显示,母孕产期的环境因素中,ASD组母亲有人工流产史、孕期作息不规律、上行感染、高血压、孕期有情绪问题、服用或注射过药物、孕期主动吸烟或被动吸烟、饮酒史、接触有毒有害物质所占的比例均较正常组高(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,孕期服用或注射过药物、孕期主动或被动吸烟、孕期作息不规律与孤独症的发病存在关联性。结论加强孕产期的保健管理,做好优生优育宣传,避免孕产期高危因素发生,有利于预防ASD的发生。; 郑冬梅吕莹孙彩虹王佳梁爽夏薇武丽杰; 关键词：孤独症谱系障碍病例-对照研究

胚胎12.5天暴露于丙戊酸钠大鼠发育及行为性别差异的研究: 2020年; 目的探索胚胎早期暴露于丙戊酸钠对大鼠发育和行为影响的性别差异。方法应用Wistar大鼠,胚胎12.5天暴露于丙戊酸钠的方法诱导出孤独症大鼠模型。在大鼠出生后7~35天,进行发育及行为评估,检测大鼠的体重、睁眼情况、前庭发育、游泳能力;水迷宫检测学习记忆能力;旷场实验评估自发活动;三箱社交实验评估社交行为。结果与对照组相比,VPA大鼠表现出发育落后、学习记忆障碍、多动和社交障碍(P<0.05),并且表现出性别二态性特征(P<0.05)。结论应用丙戊酸钠诱导的孤独症大鼠模型,能很好的模仿孤独症的各项特征。; 赵刚; 关键词：孤独症性别差异丙戊酸钠行为学

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国家自然科学基金(81302443)

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