北京市自然科学基金(7001004)
- 作品数：8 被引量：41H指数：4
- 相关作者：邱长春侯淑琴陶晓明周文郁李峰更多>>
- 相关机构：北京市房山区第一医院中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 多基因疾病相关基因定位的研究策略被引量：9
- 2003年
- 多基因疾病既是影响世界上多数人生命健康和生活质量的重要因素,也是长期困惑广大科研人员的难题之一。对多篇相关文献进行综合比较的结果说明:研究样本、遗传标记的选择和遗传统计方法是多基因疾病研究中必须优先考虑的三个方面,它直接决定了实验设计的可能性和结果的合理性。其中,样本的选择尤为重要,不同群体的样本在多基因疾病相关基因定位的不同阶段所起的作用不同,有的适合于疾病相关基因初步定位,有的适合于精细定位和疾病的群体关联分析。遗传标记的选择和遗传统计方法是由实验目的、样本特点和资料的完整情况等决定的。对不同的统计结果应采用适当的标准,以排除假阳性。
- 刘天承邱长春周文郁
- 关键词：多基因疾病基因定位
- 血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系被引量：4
- 2010年
- 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组(P<0.01),DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组(P<0.05)。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(分别为P<0.01,P<0.05)。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。
- 李峰窦会东肖占森赵润田陈廓陶晓明孙玉晶侯淑琴邱长春
- 关键词：脑出血脑梗死血管紧张素转换酶基因多态性
- 胆固醇酯转运蛋白基因TaqⅠB多态性与蒙古族原发性高血压的相关性被引量：2
- 2010年
- 目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqⅠB多态性与蒙古族人群原发性高血压(EH)的关系。方法从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取1 819例进行病例-对照研究,其中高血压组840例,正常血压组979例。用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序方法鉴定CETP基因的TaqⅠB多态性位点基因型。结果 TaqⅠB位点GG、GA、AA基因型和G/A等位基因频率分布在整个人群、男性组和女性组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。无论在整体人群还是按性别分组的亚群中,原发性高血压组CETP基因TaqⅠB位点GG、GA、AA基因型和G/A等位基因频率分布和对照组无差异。在男性组中,与携带CETP基因TaqⅠB位点GG基因型的个体相比,AA型个体的高密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,总胆固醇和三酰甘油水平显著降低(P<0.05)。结论 CETP基因TaqⅠB多态性不是原发性高血压的直接危险因素,但可影响血脂水平,可能间接参与原发性高血压的发生。
- 陶晓明李国江侯淑琴萧占森佟伟军刘永跃吴刚张永红邱长春
- 关键词：蒙古族原发性高血压胆固醇酯转运蛋白
- ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中相关性分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的关系。方法采取横断面病例-对照相关分析方法。用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5′端信号肽区9 bp插入/缺失的基因型。汉族脑卒中患者547例(脑栓塞446例,脑出血81例);正常对照者886例。结果 ApoB基因C7673T位点和5′端信号肽区插入/缺失位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律,P值分别为0.6293和0.5359。ApoB基因C7673T位点的CC基因型和C等位基因频率在女性中栓塞组较对照组明显降低(P<0.01),而与男性脑卒中无关。5′端信号肽区插入/缺失位点,Ⅱ基因型频率在男性中脑出血组较对照组明显降低(P<0.01)。Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率在男性中栓塞组较对照组明显降低(P<0.01);Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率在女性中也有同样的趋势(P<0.01,P<0.05)。结论 ApoB基因C7673T位点多态性与房山地区汉族人群女性脑卒中相关,5′端信号肽区9 bp插入/缺失多态性与房山地区汉族人群中脑卒中易感相关。
- 陈廓肖占森窦会东侯淑琴刘岳峰陶晓明李峰邱长春
- 关键词：APOB基因脑卒中脑栓塞多态性
- 汉族人群血管紧张素原基因的新单核苷酸多态性位点被引量：2
- 2002年
- 应用改进的PCR SSCP技术、多种聚丙烯酰胺凝胶电泳和PCR产物直接测序等方法 ,分析人的血管紧张素原(AGT)基因启动子区 5 '远侧端的单核苷酸多态性 (SNP)。在非变性胶上 ,发现不同样品的PCR产物 (双链DNA分子 )电泳迁移率不同 ;而在变性胶上 ,对应的单链DNA分子电泳迁移率相同 ;PCR产物直接测序的结果表明 ,在同一PCR扩增片段中同时存在两个SNPs位点 (G 10 74T ,A 1179G) ;通过 4 76个不同样品的实验结果 ,进一步证实两个SNPs位点处于完全的连锁不平衡关系。GenBank同源性比较结果显示 :A
- 刘天承侯淑琴张琳杜志荣余跃邱长春
- 关键词：汉族人群血管紧张素原基因单核苷酸多态性位点高血压
- NINJ2基因多态性与房山地区汉族脑卒中易感强相关被引量：12
- 2010年
- 目的:探讨NINJ2基因旁侧的rs11833579位点多态性与房山汉族人群脑卒中的关系。方法:采取横断面病例-对照相关分析。分别采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及直接测序技术检测NINJ2的基因型。脑卒中患者790人(其中脑梗塞679人),为北京房山第一医院2003～2008年住院患者;正常对照者811例,为房山区农村查体无脑卒中家族史的无血缘关系汉族正常人群。结果:NINJ2基因rs11833579位点的GG基因型和G等位基因频率在脑梗塞组较对照组明显升高,P均<0.001;脑出血组与对照组比较,G等位基因频率差异有统计学意义(P=0.005)。基因型对血糖、总胆固醇和甘油三酯的影响不大(P>0.05)。结论:NINJ2基因rs11833579位点多态性与房山汉族人群中脑卒中易感强相关。
- 陈廓肖占森侯淑琴赵润田刘岳峰窦会东李广平陶晓明李峰周文郁邱长春
- 关键词：脑出血脑梗塞汉族
- 解偶联蛋白2基因多态性与维吾尔族自然长寿的关联研究被引量：8
- 2010年
- 目的探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因-866 G/A、A55V和3′非翻译区(UTR)插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族自然长寿的关联。方法以新疆和田地区191名维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名75岁前自然死亡的同地区、同民族个体作为对照。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法对UCP2基因-866 G/A、A55V和3′-UTR I/D多态性进行分型。结果启动子-866G/A变异AA基因型与长寿相关,A55V多态性和3′-UTR I/D多态性基因型、等位基因分布在长寿组和对照组之间无差异。结论 UCP2基因启动子-866G/A多态性与长寿相关。
- 孙凌乌甫尔.玛依拉方鸣武程祖亨李峰周文郁邱长春
- 关键词：解偶联蛋白2多态性维吾尔族
- CETP基因多态性及单倍型与蒙古族人群原发性高血压的关系被引量：2
- 2017年
- 目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB、D442G、I405V多态性及其单倍型与中国蒙古族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法从内蒙古自治区随机选取高血压患者883例、健康对照1 044例进行病例对照研究。应用聚合酶链反应(PCR)和PCR产物直接测序法鉴定多态性位点的基因型,采用Haploview进行Hardy-Weinberg平衡和单倍型分析。结果 TaqIB、D442G2、I405V基因型及等位基因的分布在EH组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);但B2-G、B2-G-I单倍型在EH组中的分布频率低于对照组[B2-G:O~^R=0.359(95%CI:0.188,0.689)P=0.001;B2-G-I:O~^R=0.329(95%CI:0.157,0.691)P=0.002]。结论在中国内蒙古自治区蒙古族人群中,CETP基因TaqIB、D442G、I405V 3个位点的突变不能独立影响EH发病风险,但单倍型B2-G、B2-G-I携带者的EH发病风险显著降低,可能是降低该人群EH易感性的保护性因素。
- 牛淑冬陶晓明李宇刘勇跃王建丛明宇周文郁邱长春
- 关键词：原发性高血压胆固醇酯转运蛋白基因基因多态性单倍型蒙古族
