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广东省科技计划工业攻关项目(20108031600159)
作品数:
6
被引量:12
H指数:2
相关作者:
翟琼香
张宇昕
陈志红
王春
汤志鸿
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相关机构:
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南方医科大学
作者
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翟琼香
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陈志红
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张宇昕
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王春
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2013
1篇
2012
1篇
2011
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癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶变化与脑电图异常的关系
被引量:5
2013年
目的探讨癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与EEG变化的关系。方法选择230例确诊癫痫的患JL(癫癎组),分别于治疗前后(间隔1年)行长程视频EEG及血清NSE水平检查,同时检测74例健康儿童(健康对照组)血清NSE水平。结果癫癎组患儿治疗前血清NSE水平高于健康对照组(P〈0.001),全面性发作与局灶性发作2种发作类型之间NSE水平的差异无统计学意义(P=0.13);治疗后血清NSE水平低于治疗前(P〈0.001),治疗后EEG异常程度显著好转,异常EEG组血清NSE高于正常范围EEG组及界限性EEG组,差异均有统计学意义(P均〈0.05),EEG异常程度与NSE水平呈正相关(L=0.605,P〈0.001)。结论癫癎患儿血清NSE变化与EEG异常一致,即EEG异常程度越重,NSE水平越高。血清NSE水平结合EEG检查可更好地评价癫痫患儿脑损伤程度。
翟琼香
汤志鸿
王春
卓木清
陈志红
张宇昕
关键词:
血清神经元特异性烯醇化酶
脑电图
脑损伤
癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱改变的研究
被引量:3
2012年
目的探讨癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱(1↑H-MRS)影像学改变特点及临床意义。方法选取自2008年3月至2011年3月在广东省人民医院就诊的癫痫患儿64例(癫痫组)及对照组10例(门诊体检健康儿童)为观察对象,癫痫组根据头颅MR有无结构异常再分为MR正常组和MR异常组。全部观察对象行头颅海马区,1↑H-MRS检查。选取N-乙酰天门冬氨酸/(胆碱十肌酸)[NAA/(Cho+Cr]为观察指标,比较3组之间的差别。结果3组成员左右侧海马NAA/(Cho+Cr)比较差异均无统计学意义(P〉0.05);组间NAA/(Cho+Cr)比较差异有统计学意义(P〈0.05),其中对照组与MR正常组、对照组与MR异常组间差异有统计学意义(P〈0.05),但MR正常组与MR异常组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论癫痫患儿的1↑H-MRS改变较MR敏感,MRS可早于MR发现癫痫异常改变。
翟琼香
王春
陈前
郭予雄
张宇昕
陈志红
黄飚
关键词:
癫痫
磁共振波谱分析
功能影像学
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
被引量:2
2013年
目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFI.E)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(C.570C〉T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T、/C,C.678T/C,C.1209G/T,c.1227T/c,c.1659G/A,C.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未见国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。
翟琼香
王春
陈前
郭予雄
陈志红
张宇昕
桂娟
汤志鸿
卓木清
关键词:
基因突变
儿童脑卒中后癫痫的临床特征研究
2014年
【摘要】目的探讨儿童脑卒中后癫痫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫痫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫痫发生率为26.5%(69/260例),男女发生率比较差异无统计学意义(x2=0.725,P=0.394),蛛网膜下腔出血患儿脑卒中后癫痫的发生率最高,为47.8%(11/23例),脑出血为34.6%(27/78例),脑缺血组最低为19.5%(31/159例),不同脑卒中类型的脑卒中后癫痫发生率比较差异有统计学意义(x2=12.000,P=0.02)。早发性癫痫占76.8%(53/69例),迟发性癫痫占23.2%(16/69例),早发性癫痫多见于出血性脑卒中,迟发性癫痫多见于缺血性脑卒中,差异有统计学意义(r=4.778,P=0.029)。早发性癫痫脑电图背景波普遍变慢。脑出血组以全面性发作为主,占70.4%(19/27例),脑缺血组以部分性发作为主,占54.8%(17/31例),蛛网膜下腔出血组90.9%(10/11例)为全面性发作,3组脑卒中后癫痫类型的分布比较差异有统计学意义(,=8.461,P=0.015)。皮质病灶继发癫痫占77.6%(45/58例),皮质下病灶继发癫痫占22.4%(13/58例)。对规律服用抗癫痫药物患儿随访6个月~4年,81.2%(56/69例)的患儿临床发作控制。结论儿童脑卒中后癫痫的发生率较成人高,多见于出血性脑卒中,尤以蛛网膜下腔出血的发生率最高,常规抗癫痈药物治疗有效。
翟琼香
汤志鸿
张宇昕
王春
卓木清
关键词:
脑卒中后癫痫
儿童
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
被引量:2
2011年
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C〉T)。H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C.1407C〉G,该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H161H尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。
陈志红
翟琼香
桂娟
张宇昕
郭予雄
丁健
郝英
关键词:
突变
南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫癎家系患者中未发现CHRNA4基因突变
2013年
目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎(ADNFLE)患者CHRNA4基因序列的变异性,探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系,其总成员66例,发病24例,同时收集健康志愿者200例作为健康对照。提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1~6号外显子片段,对其进行纯化与测序。对测序结果进行序列对比分析。采用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换.c.909T〉G、c.1440G〉T、c.1458T〉C及c.942C〉T,均为同义替换。前3种替换属纯合变异,在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在,发生率为100%,而942C〉T替换仅出现在1例患者中,属杂合变异。结论ADNFLE患者CHRNA4基因1—6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变。CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病,需进一步扩大样本量和进行功能学的研究。
桂娟
翟琼香
陈前
陈志红
王春
汤志鸿
卓木清
关键词:
基因突变
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