国际科技合作与交流专项项目(2014DFA30180)
- 作品数：9 被引量：57H指数：5
- 相关作者：马燕琳黄元华李崎卢惠张风波更多>>
- 相关机构：海南医学院海南医学院附属医院南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：国际科技合作与交流专项项目国家自然科学基金海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析被引量：17
- 2019年
- 目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。
- 陈竞茜揭秋玲龙平钟高布孙超卢惠王樱瑾王军马燕琳
- 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析
- 上皮间质转化在干细胞诱导分化及肿瘤发生中的作用被引量：7
- 2017年
- 背景:上皮间质转化与胚胎发育、干细胞诱导分化、损伤组织修复、肿瘤发生发展密切相关。目的:综述上皮间质转化在干细胞诱导分化和肿瘤发生中的作用。方法:应用计算机检索2001至2016年CNKI数据库和Pub Med数据库中相关文献,检索关键词为"上皮间质转化,干细胞,肿瘤/癌;epithelial-mesenchymal transition,Stem cell,tumor/cancer",共检索到文献1 249篇,最终纳入符合标准的文献50篇。结果与结论:上皮间质转化与干细胞分化和肿瘤细胞的发生、发展密切相关,在干细胞分化和肿瘤侵袭转移中均发现了上皮间质转化相关标志因子。上皮间质转化受多种调控因素的影响,而干细胞分化和肿瘤的发生发展也是多程序多步骤的复杂过程。虽然现在对上皮间质转化与这二者之间的发生及部分调节机制有了比较透彻的了解,但对整个复杂调控网络的了解还是远远不够的。如何更深入了解上皮间质转化的发生及调控机制网,以及如何更好地把研究成果安全有效地应用于临床预防、诊断及治疗,将会成为现在及未来大家共同的努力目标。
- 张风波李玲丽江欣星马燕琳李崎
- 关键词：干细胞肿瘤干细胞上皮间质转化分化肿瘤分子机制国家自然科学基金
- 利用CRISPR/Cas9技术构建定点突变小鼠品系被引量：6
- 2015年
- CRISPR/Cas9技术是新近发展起来的对细胞和动物模型进行基因编辑的重要方法。本文利用DNA双链断裂(Double-strand breaks,DSBs)引起的同源重组(Homologous recombination,HR)依赖与非依赖的修复机制,建立基于CRISPR/Cas9核酸酶技术构建定点突变小鼠品系的技术体系。针对赖氨酸特异脱甲基化酶2b(Lysine(K)-specific demethylase 2b,Kdm2b)酶活关键位点对应的基因组DNA序列设计单一导向RNA(Single-guide RNA,sg RNA),通过与Cas9 m RNA共显微注射,分别得到Kdm2b基因发生移码突变的基因失活品系及关键位点氨基酸缺失的酶活突变型小鼠品系。此外,利用HR介导的修复机理,将黄素单加氧酶3(Flavin containing monooxygenases3,Fmo3)基因的sg RNA序列及对应的点突变单链寡脱氧核苷(Single strand oligonucleotides,ss ODN)修复模板共注射到小鼠受精卵雄原核。对F0小鼠基因测序分析显示,成功构建了Fmo3基因移码突变的基因敲除和单碱基定点突变的基因敲入小鼠,这些突变能够稳定遗传给子代。本研究利用CRISPR/Cas9技术,通过同源重组依赖与非依赖两种DNA损伤修复方式,成功构建了特定位点突变的小鼠品系。
- 白敏李崎邵艳姣黄元华李大力马燕琳
- 关键词：基因敲除基因敲入同源重组
- 诱导多能干细胞的安全性及应用研究进展被引量：12
- 2017年
- 背景:诱导多能干细胞技术解决了伦理学和免疫排斥等矛盾,高效安全定向诱导多能干细胞技术成了当今研究的主流。目的:综述诱导多能干细胞的诱导安全性和应用进展。方法:应用计算机检索Pub Med及中国期刊全文数据库2006年1月至2016年3月有关诱导多能干细胞的文章,英文检索词为"induced pluripotent stem cell,reprogramming,clinical application,safety,transcription factor,disease model",中文检索词为"诱导多能干细胞,重编程,临床应用,遗传安全性,转录因子,疾病模型"。结果与结论:近年来诱导多能干细胞的研究备受科研界和医学界的关注,并努力克服了免疫和伦理问题,成功获得了诱导多能干细胞。但由于无法解决诱导多能干细胞技术中的安全性、效率和诱导多能干细胞细胞再分化机制等方面的问题,而局限于理论和实验室研究,迟迟无法应用于临床。如何安全高效的将诱导多能干细胞诱导为患者需要的类型并进行移植,如何建立良好的疾病模型与高通量药物筛选平台,涉及各方面的基础研究,面临着巨大的困难和挑战。
- 田胜男王博李琦黄元华马燕琳
- 关键词：干细胞多能干细胞诱导多能干细胞重编程转录因子疾病模型国家自然科学基金
- microRNA-133a拮抗苯肾上腺素诱导的小鼠心肌肥大被引量：2
- 2015年
- 目的利用心肌细胞肥大体外模型研究mi R-133a抗心肌肥大的作用机制。方法构建mi R-133a腺病毒表达载体,导入293细胞并收获高表达mi R-133a的病毒;取12只出生1~3 d内的小鼠心脏,采用酶消化及梯度离心法获得心肌细胞,分为对照组和模型组,模型组加入苯肾上腺素（PE）诱导;将高表达mi R-133a的腺病毒感染模型组的心肌细胞,观察细胞面积的变化,RTPCR检测Acta1、Actc1、Actb、Myh6、Myh7、BNP基因的表达。结果模型组心肌细胞加入PE培养后,较对照组面积增大3倍以上,Acta1等基因表达显著增高;肥大后模型组的心肌细胞采用mi R-133a病毒感染后较未加入mi R-133a病毒的模型组的心肌细胞的面积缩小,Acta1等基因表达显著降低。结论 mi R-133a是心肌肥大的重要调节因子,有拮抗心肌肥大的作用。
- 李崎杨祥胜周晓华肖露林曦张风波李玲丽余艳红马燕琳
- 关键词：MICRO心肌肥大苯肾上腺素
- 一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析被引量：1
- 2019年
- 目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。
- 卢惠黎明红薛欣怀王关辉云天英马燕琳
- 关键词：染色体倒位
- 人胚胎干细胞建株与维持培养条件的优化被引量：4
- 2014年
- 人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESCs)是早期胚胎或原始性腺中分离出来的一类细胞,它具有无限增殖、自我更新和全能分化的特性。无论在体内还是体外环境,人胚胎干细胞都能分化为机体几乎所有类型的细胞。基于其全能分化性,胚胎干细胞成为治疗各种退行性疾病的理想细胞来源。然而,在目前培养条件下所建立的胚胎干细胞株,仍然存在动物源性物质潜在污染的问题。因此,更优化的建株及培养条件十分重要。
- 蒋伟民黄元华马燕琳
- 关键词：内细胞团饲养层细胞
- 人多能干细胞的冷冻与保存被引量：1
- 2014年
- 背景:人多能干细胞的出现与发展是近年来生物医学研究领域的重大突破。但其在基础/临床研究中的广泛应用还有诸多限制,建立安全有效标准化的冷冻保存方案是人多能干细胞广泛应用面临的重大挑战。目的:回顾人多能干细胞冷冻领域的研究进展,探索造成冷冻损伤的原因和机制及改进方式,致力于促进新的更有效的冷冻方案形成。方法:以"人多能干细胞、人胚胎干细胞、人诱导多能干细胞、玻璃化、程序化冷冻、慢冻法、冷冻保存"为中文检索词,以"human pluripotent stem cells,human embryonic stem cell,human introduced pluripotent stem cell,vitrification,programmed cryopreservation,slow-freezing,cryopreservation"为英文检索词,应用计算机检索中国知网全文数据库、万方全文数据库、维普(VIP)期刊全文数据库、PubMed数据库有关人多能干细胞冷冻保存技术的文献,排除与研究目的无关及重复文献,保留58篇文献进一步总结分析。结果与结论:了解人多能干细胞冷冻过程中造成冷冻损伤的原因和机制,是寻找高效的冻存方案的关键。需要更清晰的了解冷冻过程中损伤的原理,改进和创新低温生物技术来避免各种冷冻损伤的发生并致力于探讨可重复的,高效的,符合GMP要求的,能大规模冻人多能干细胞的方案。
- 刘鸿燕黄元华马燕琳
- 关键词：冷冻保存技术多能干细胞冷冻损伤人胚胎干细胞PUBMED冷冻过程
- 海南汉族和黎族地中海贫血的产前诊断
- 目的:收集海南省汉族(夫妇双方为汉族)和黎族(夫妇双方至少一方为黎族)有生育重型地中海贫血高风险的孕妇进行羊水穿刺数据,分析汉族和黎族胎儿地贫基因突变的检出率及突变类型及突变基因。并与广东及广西两省(自治区)的地中海贫血...
- 梁超
- 关键词：地中海贫血汉族黎族产前诊断
- 文献传递
- 封闭抗体水平与复发性流产相关性的Meta分析被引量：7
- 2018年
- 目的系统评价封闭抗体水平与复发性流产的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、Wan Fang Data和VIP数据库,搜集封闭抗体水平与复发性流产相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2017年5月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入12个病例-对照研究,包括3 413例研究对象。Meta分析结果显示:封闭抗体阴性与复发性流产的发生具有相关性,其差异具有统计学意义[OR=6.10,95%CI(2.40,15.51),P=0.000 1]。结论当前证据表明,封闭抗体缺乏是复发性流产的危险因素之一。受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证。
- 朱娟段恬筱羊在家马燕琳黄海溶
- 关键词：复发性流产封闭抗体META分析病例-对照研究
