福建省科技计划项目(2005D038)
- 作品数：8 被引量：43H指数：5
- 相关作者：陈慧骆杰伟吴小盈伍严安邓玉莲更多>>
- 相关机构：福建省立医院福建省心血管病重点实验室福建中医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- CYP2C9 1061 A/C与VKORC1-1639 G/A基因多态性对华法林应用剂量的影响被引量：11
- 2007年
- 目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639G/A与细胞色素P450酶2C9基因(CYP2C9)1061A/C多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR-RFLP方法检测129例长期口服华法林的患者VKORC1-1639G/A及CYP2C91061A/C多态性,并按基因型分组,分别比较VKORC1和CYP2C9不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组检出VKORC1-1639AA、AG、GG型分别有96例(74.4%)、30例(23.3%)、3例(2.3%),等位基因A和G频率分别为86%、14%,CYP2C91061AA、AC、CC型分别有117例(90.7%)、11例(8.5%)、1例(0.8%),等位基因A和C频率分别为95%、5%;病例组与正常人组VKORC1-1639、CYP2C91061各基因型分布差异无统计学意义;VKORC1-1639不同基因型间患者所需华法林平均剂量AA型低于AG型,后者又要低于GG型;携带CYP2C91061C等位基因的患者(AC和CC型)华法林平均剂量要低于AA型。结论华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639G→A和CYP2C91061A→C转变有关,VKORC1-1639AA型占多数可能是中国汉族人群所需华法林剂量普遍较低的重要原因。
- 章伟平陈慧骆杰伟吴小盈
- 关键词：基因多态性华法林
- 一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析被引量：2
- 2008年
- 目的确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型。方法对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查，随后DNA测序证实，确定突变位点后，扩增其家系另5名成员的相应区域筛查，并行DNA序列分析。结果先证者胃黏膜见出血和毛细血管扩张，彩超显示右肾小动静脉瘘；4例患者ACVRL1基因第3外显子145delG，形成移码突变，导致第53密码子为UAG终止密码子，另2名无临床表现者未见此突变。结论ACVRL1基因145delG突变是这个家系致病遗传基础。
- 骆杰伟陈慧杨柳青朱爱兰伍严安李建卫
- 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症突变
- 高血压病血瘀证患者MTHFR基因C677T多态性的研究被引量：11
- 2008年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与福建汉族人群高血压病（EH）血瘀证易感性的关系。方法收集高血压病血瘀证患者239例,高血压病非血瘀证患者203例,血压正常对照患者195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果三组间CC、CT和TT基因型构成比分布有显著性差异（χ^2=14.268,P=0.006）;经进一步卡方分割检验显示高血压病血瘀证组CT＋TT基因型频率（45.61%）高于高血压病非血瘀证组（35.96%）和对照组（29.23%）,差异显著（χ^2=10.672,P=0.001）,调整相关混杂因素后,CT/TT基因型人群患高血压病血瘀证的相对危险度是CC基因型的1.943倍（95%,CI：1.271-2.970,P=0.002）。结论MTHFR基因CT/TT类型可能是汉族人群高血压病血瘀证发病的易感危险因素之一。
- 骆杰伟唐仪陈慧吴小盈伍严安邓玉莲
- 关键词：高血压血瘀证亚甲基四氢叶酸还原酶基因
- ACE和CYP11B2基因多态性联合分析与高血压病中风先兆证的相关研究被引量：3
- 2007年
- 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与高血压病中风先兆证(EH-PAS)的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测EH-PAS患者和与之1∶1相匹配(按性别、年龄±3岁、居住地)的无中风先兆的高血压组(EH-non-PAS组)、对照组(Control)各116例的CYP11B2-344T/C基因型,用PCR法检测ACE(I/D)基因型。结果:χ2分割后EH-PAS组ACE-DD型频率(25.00%)显著高于EH-non-PAS组(13.79%)和Control组(12.93%)(χ2=7.341,P=0.007),基因联合分析DD+TC/CC型频率分布(13.79%)高于EH-non-PAS组(3.45%)和Control组(3.45%)(χ2=12.889,P<0.001)。多因素Logistic回归调整混杂因素后,以EH-non-PAS组为参照系,DD型患EH-PAS的OR值为2.303(95%CI,1.130～4.694,P=0.022),以II/ID+TT型为参比基线,DD+TC/CC型OR值为4.519(95%CI,1.368～14.928,P=0.013),OR值最大。结论:携带ACE-DD型与ACE-DD+CYP-TC/CC基因型与EH-PAS有关联,两种基因在EH-PAS发病中有协同作用。
- 骆杰伟陈慧李德育林慧中陈燕吴小盈庄文锦邓玉莲伍严安阮诗玮
- 关键词：基因多态性高血压中风先兆证血管紧张素转换酶醛固酮合成酶
- 高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析被引量：5
- 2007年
- 【目的】探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)的多态性与原发性高血压血瘀证的关系。【方法】选择原发性高血压(EH)血瘀证组100例、非血瘀证组120例和正常对照组100例,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。【结果】高血压血瘀证组的DD基因型及D等位基因频率(分别为0.410和0.590)高于高血压非血瘀证组(分别为0.250和0.467)和正常对照组(分别为0.220和0.455)(P<0.05或P<0.01),高血压非血瘀证组与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。【结论】ACE基因插入或缺失(I/D)多态性与血瘀证具有相关性,D等位基因可能是血瘀证的易感基因之一。
- 骆杰伟陈慧吴小盈林慧中陈燕李德育沈晓丽伍严安
- 关键词：血管紧张素转换酶基因
- 去甲肾上腺转运蛋白基因多态性与高血压合并心力衰竭的关系
- 2008年
- 目的探索汉族人群去甲肾上腺转运蛋白(norepinephrine transporter,NET)基因(SLC6A2)启动子3、2多态性与高血压病(essential hypertension,EH)合并心力衰竭(heart failure,HF)的关系。方法按年龄、性别和居住地配对原则收集3组受试者:对照组(n=176,健康体检者),EH组(n=176,心功能正常的EH患者)和EH-HF组(n=176,EH合并NYHAⅢ～Ⅳ级心功能患者),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测SLC6A2启动子3和启动子2多态性。结果EH-HF组SLC6A2启动子3AG/GG基因型分布频率(41.48%)高于EH组(26.70%)和对照组(22.16%),3组SLC6A2启动子2GG、GC和CC基因型分布差异无统计学意义。以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2启动子3AG/GG基因型发生心衰的OR值为1.905(95%CI:1.138～3.188,P=0.014);以SLC6A2启动子3A-G/启动子2单倍体为参比基线,单因素分析SLC6A2启动子3G-C/启动子2单倍体发生心衰的OR值为2.744(95%CI:1.390～5.417,P=0.004),而且携带SLC6A2启动子3AG/GG基因型的EH-HF患者血浆脑钠肽水平明显高于AA基因型患者(P<0.001)。结论携带SLC6A2启动子3G等位基因及启动子3G-C/启动子2单倍体型患者与EH-HF有关,可能是EH-HF分子遗传学基础之一。
- 陈慧骆杰伟陈宏毅吴小盈李红卢荔红黄昉萌伍严安沈晓丽
- 关键词：多态性心力衰竭高血压病
- 醛固酮合成酶、血管紧张素转换酶基因多态性及环境因素与高血压病中风先兆证的关系被引量：7
- 2008年
- 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性及环境因素与高血压病(EH)中风先兆证的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测116例EH中风先兆证患者和与之1∶1相匹配(按性别、年龄±3岁、居住地)的正常对照组CYP11B2-344T/C基因型,同时用PCR法检测ACE(I/D)基因型。结果:ACE-DD基因型频率在EH中风先兆证组显著高于对照组(P<0.05),CYP11B2-TT基因型频率分布无差异(P>0.05)。多因素条件Logistic回归筛选出荤食、急躁易怒及ACE-DD基因型为主要危险因素,而ACE-DD型OR为2.834(95%CI,1.232-6.518)。结论:ACE基因I/D多态性与EH中风先兆证显著关联,此关系在调整了中医传统危险因素后依然存在,并提示在发病的过程中是环境与遗传共同作用的结果。
- 骆杰伟陈慧林慧中陈燕李德育吴小盈庄文锦邓玉莲伍严安阮诗玮
- 关键词：基因多态性高血压中风先兆证血管紧张素转换酶醛固酮合成酶
- 高血压病并心力衰竭与ACE基因、SLC6A2基因多态性的关联研究被引量：9
- 2011年
- 目的：探讨去甲肾上腺素转运基因[溶质载体家族6,成员2（SLC6A2）]启动子3、血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压病合并心力衰竭（EH＋HF）的相关性。方法：收集176例心功能Ⅲ－Ⅳ级的EH＋HF汉族患者,及与之按性别、年龄±4、居住地相匹配的心功能Ⅰ－Ⅱ级的高血压病患者（EH组）及健康体检者（正常对照组）各176例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测SLC6A2启动子3的A/G多态性及血管紧张素转换酶[ACE（I/D）]多态性基因型。结果：卡方分割显示EH＋HF组SLC6A2-P3-AG/GG基因型频率（41.48%）显著高于EH组（26.70%）和正常对照组（22.16%）,x2=7.937,P=0.005;EH＋HF组ACE-DD基因型频率（26.14%）显著高于EH组（12.50%）和正常对照组（10.80%）,x2=17.897,P〈0.001。Logistic回归以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2-AG/GG,ACE-DD型,DD＋AG/GG的OR值分别为1.905（95%CI：1.138－3.188,P=0.014）,1.908（95%CI：1.009－3.609,P=0.047）,3.356（95%CI：1.188－9.475,P=0.022）。结论：携带有ACE-DD型、SLC6A2-AG/GG型可能是高血压病合并心力衰竭独立危险因素,DD＋AG/GG的危险性和预测作用最大。
- 陈宏毅陈慧骆杰伟吴小盈伍严安沈晓丽
- 关键词：去甲肾上腺素肽基二肽酶A高血压
