南京医科大学科技发展基金(2013NJMU203)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 相关作者：张峰朱建中金春慧程灶火刘晓伟更多>>
- 相关机构：南京医科大学青岛市精神卫生中心南京市祖堂山精神病院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性被引量：6
- 2014年
- 目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.
- 金春慧刘晓伟袁建民张峰朱建中俞水程灶火
- 关键词：阿尔茨海默病单核苷酸多态性
- 分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究被引量：2
- 2016年
- 目的 ：探讨分拣蛋白受体1（sortilin-related receptor 1,SORL1）基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤（amnestic mild cognitive impairment,a MCI）风险的相关性。方法 ：募集了63例a MCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与a MCI发病风险的关系。结果：a MCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组（OR=2.221,95%CI=1.396~3.533,P=0.000 6）。Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加（GG＋GA vs.AA,OR=2.713,95%CI=1.495~4.918,P=0.000 5）。此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素。结论 ：SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群a MCI风险相关。
- 张丽俐刘晓伟王百灵朱建中张峰程灶火金春慧
- 关键词：轻度认知损伤单核苷酸多态性中国汉族
