国家自然科学基金(81072451)
- 作品数:5 被引量:16H指数:2
- 相关作者:王勤张学光刘奇迹李江夏张雪琨更多>>
- 相关机构:苏州大学山东大学临沂市人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家教育部博士点基金苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究被引量:5
- 2013年
- 目的验证ETSl基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用。方法应用病例一对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因31非翻译区区域单核苷酸多态位点rsll28334与r84937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析。结果rsll28334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(42.8%VS.29.1%,OR=1.824,95%CI:1.445-2.302,P〈0.01),rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(47.6%VS.38.1%,OR=1.478,95%CI:1.181-1.851,P〈0.01)。两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关(P〈0.05,OR=0.738,95%CI:0.564-0.964),而单倍型GC可以显著降低SLE的发病风险(P〈0.01,OR=0.296,95%CI:0.232-0.378)。结论ET51基因rsll28334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关。
- 郭小凡单珊党洁邱熔芳赵海玲辛倩刘永超李江夏刘奇迹
- 关键词:系统性红斑狼疮单核苷酸多态性单倍型
- 过敏性紫癜患儿淋巴细胞亚群的变化及意义被引量:8
- 2012年
- 目的研究过敏性紫癜(HSP)患儿淋巴细胞亚群的变化及其临床意义。方法收集45例HSP患儿(A组),其中肾炎型15例(A1组),非肾炎型30例(A2组);另选25例健康儿童为对照组(C组)。采用流式细胞术检测外周血中CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+、CD3-CD19+、CD3-CD19+CD23+以及CD3-(CD16+CD56+)的表达水平。结果与C组相比,A组CD3+T细胞数量、CD4+T细胞数量、CD4/CD8比例、CD3-(CD16+CD56+)NK细胞数量均下降(P<0.05),而CD3-CD19+B细胞及CD3-CD19+CD23+B细胞数量明显增加(P<0.05),其中A1组上述指标变化较A2组更为显著(P<0.05)。结论 HSP患儿T、B和NK细胞数量和功能发生明显变化,表明免疫功能紊乱可能是导致肾脏损伤的重要原因之一。
- 王勤闵月李晓忠陈永井张雪琨於葛华张学光
- 关键词:过敏性紫癜淋巴细胞亚群免疫功能紊乱
- Effects of rs1128334 in 3'UTR ofETS1 gene on systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population
- Objective The aim of this study was to examine whether the ETS1 single nucleotide polymorphism (SNP) rs1128334...
- 单珊刘奇迹邱熔芳赵海玲辛倩王雪冯亚佩刘永超党洁李江夏
- 关键词:LUPUSERYTHEMATOSUSETS1GENEGENE
- 文献传递
- OX40/OX40L分子在B6.MRL-Fas^(lpr)/J狼疮小鼠脾脏组织中的表达及意义
- 2013年
- 为了探讨OX40和OX40L分子在B6.MRL-Faslpr/J(简称B6.Fas)狼疮小鼠淋巴细胞上的表达及其在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病机制中可能的作用,本课题采用流式细胞仪检测技术对小鼠脾脏T细胞上OX40和B细胞上OX40L的表达水平进行分析并采用Albustix试纸法检测小鼠24h尿蛋白量。结果显示,20周龄B6.Fas狼疮小鼠伴有异常升高的蛋白尿(++~+++)、28周龄B6.Fas狼疮小鼠蛋白尿含量进一步升高为++++,12周龄B6.Fas狼疮小鼠及正常小鼠均为≦+。与正常对照小鼠相比,12周龄B6.Fas狼疮小鼠T、B细胞上OX40/OX40L的表达无显著差异(P>0.05);20周、28周龄B6.Fas狼疮小鼠CD4+T细胞上OX40表达水平以及B细胞上OX40L表达水平明显升高(P<0.05),而CD8+T细胞上OX40表达水平无显著差异(P>0.05);并且28周龄B6.Fas狼疮小鼠T、B细胞上OX40/OX40L的表达水平高于20周龄小鼠(P<0.05)。这表明伴随蛋白尿量的增加,狼疮小鼠脾脏T细胞和B细胞上OX40和OX40L分子表达异常升高,提示OX40/OX40L信号可能与狼疮的发病以及病情发展有一定的相关性。
- 马钰沈宇胡玉敏王勤张学光
- Graves病患者^131I治疗前后外周血淋巴细胞亚群OX40/OX40L表达的变化及临床意义被引量:1
- 2013年
- 目的探讨Graves病患者。I治疗前后外周血淋巴细胞亚群OX40和OX40L表达的变化及其临床意义。方法应用免疫荧光和流式细胞术分析32例Graves病患者。I治疗前后和25例健康志愿者的外周血T细胞亚群和B细胞的百分率,检测OX40和OX40L在受检者CD4T细胞和CD矗B细胞上表达的变化。对OX40、OX40L与FT3、FT4和TRAb的关系作直线相关分析。2组间计量数据比较采用两样本t检验。结果Graves病患者外周血CD;T细胞百分率为(34.36±6.73)%、CD4/CD4比值为1.24±0.26,与健康对照组相比[(45.60±5.72)%、1.84±0.37]明显减少(t=2.634和2.125,均P〈0.05),而cD高B细胞数量为(21.42±3.92)%,较健康对照组的(15.35±3.15)%明显增加(t=2.653,P〈0.05)。Graves病患者CD;T细胞表面OX40的表达水平为(12.92±2.26)%,较健康对照组的(4.19±1.45)%明显上调(t:2.112,P〈0.05);CD;B细胞表面OX40L为(15.33±3.75)%,较健康对照组的(8.64±1.73)%表达水平高(t=2.467,P〈0.05)。Graves病患者经治疗后CD;T细胞表面OX40的表达水平为(7.65±1.64)%,cD志B细胞表面OX40L为(11.50±2.72)%,均较治疗前明显改善(t=2.795和2.393,均P〈0.05)。Graves病患者I治疗后丌3、n和TRAb较治疗前明显下降(4.53±2.54和20.79±6.05、13.69±4.35和49.65±10.12、11.74±6.19和24.78±8.46;t=2.219、2.441和2.293,均P〈0.05)。FT3、FT4与CD4^+T细胞上OX40的表达呈正相关(r=0.65和0.73,均P〈0.05)。TRAb与CD19+OX40L+B细胞呈正相关(r=0.76,P〈0.05)。结论OX40和OX40L在Graves病患者淋巴细胞的活化和抗体产生过程中发挥了重要作用,与疾病的发生、发展密切相关。^131I治疗不仅通过0射线破坏甲状腺滤泡,同时影响机体T、B细胞免疫功能,促进Graves病好转。
- 施毕曼杜宣王勤
- 关键词:格雷夫斯病碘放射性同位素淋巴细胞
- Clinical and molecular genetic analysis of a Chinese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth
- objective To analyze the clinical manifestations and investigate the causative mutation of a Chinese family wi...
- 冯亚佩李琳李骁王桂龙李江夏刘奇迹
- 关键词:CHARCOT-MARIE-TOOTHCONNEXIN32MUTATION
- 文献传递
- 一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析被引量:2
- 2013年
- 目的分析1个x连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查。采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变。结果该腓骨肌萎缩家系为x连锁遗传。在该家系中GJB1基因错义突变C.614A〉G(P.Asn205Ser)与表型共分离。结论GJB1基因错义突变c.614A〉G(p.Asn205Ser)是导致该x连锁腓骨肌萎缩症家系致病的原因。
- 冯亚佩李琳李骁王桂龙李江夏刘奇迹
- 关键词:腓骨肌萎缩症突变