云南省应用基础研究基金(2013FC007)
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 相关作者：张宏赵跃夏雪山丁筱雪冯悦更多>>
- 相关机构：云南省第一人民医院昆明理工大学更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 原发性心肌病的分子遗传学特性被引量：2
- 2014年
- 心肌病(cardiomyopathy)是由心脏心室的结构改变和心肌壁功能受损导致的心脏病变,具体表现为心脏肌小节蛋白结构和功能的改变、离子通道结构和功能的改变、能量供给和调控受到影响、细胞膜成分的改变等。原发性心肌病是心肌病的主要种类,病变部位主要局限于心肌,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右心室心肌病和无类别心肌病5大类。心肌病的发生主要与多种基因的变异有关,这些基因主要编码肌节蛋白、桥粒蛋白、膜蛋白、钙结合蛋白和与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白等。对原发性心肌病的分子遗传学特性的研究进行概述,为该病的诊断、筛查、预防和治疗提供参考。
- 赵跃冯悦丁筱雪夏雪山丁家桓张宏
- 关键词：原发性心肌病分子遗传学基因突变
- 下一代半导体测序技术在遗传性心肌病分子诊断中的应用被引量：5
- 2015年
- 遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一。到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制。随着临床遗传检测在遗传疾病诊断中的应用,对遗传性心肌病的分子遗传学特性及其致病机制进行深入了解,是对该病遗传诊断的关键。下一代半导体测序仪在2010年底由美国Life Technologies公司发布,其以布满微孔的高密度半导体芯片为测序基础,具有快速、经济、灵敏性好、准确率高等特点,已经应用于遗传疾病的突变筛查。文章主要对遗传性心肌病的分子遗传学特性和下一代半导体测序技术在遗传性心肌病遗传检测中的应用以及面临的挑战进行了概括总结,有助于遗传性心肌病的诊断、预防和治疗。
- 赵跃张宏夏雪山
- 关键词：遗传性心肌病分子诊断半导体
- microRNA与心血管疾病发病机制的相关性
- 2015年
- 在胚胎发育时期，哺乳动物体内最先形成的器官即为心脏，由高保守性转录因子构成的调控体系控制着其信号通路的正确表达，并对心血管系统的正常发育及功能的维持发挥着重要作用。在心脏发育过程中，该调控体系受到任何微小的干扰，都可能会造成先天性心脏病、心律失常等各类心血管疾病的发生。microRNAs作为一类小分子非编码RNA，其参与心血管系统的发育及疾病的发生过程。已经引起了各界研究人员的广泛关注。在大部分生物组织中，microRNAs主要通过抑制靶基因的翻译．从而在转录后抑制靶基因的表达。最新研究表明，在心脏等靶器官中，维持和恢复相应microRNA的稳定表达可能成为心血管等疾病治疗的一个新靶点。文章就microRNA在各类心血管疾病发病机制中扮演的重要角色进行了深入概括，这将有利于促进心血管疾病的预防和治疗。
- 白云册张宏
- 关键词：MICRORNA心血管疾病基因表达
