国家自然科学基金(30901297)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：李晓莉彭振辉张鼎伟肖生祥李燕更多>>
- 相关机构：西安交通大学医学院第二附属医院天津医科大学总医院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。
- 李晓莉张鼎伟肖生祥彭振辉
- 关键词：家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因基因突变
- 家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因突变研究被引量：1
- 2012年
- 目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法检测ATP2C1基因突变情况,用反向测序验证突变,用100例无血缘关系个体作正常人对照.结果 在2个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者中发现3个未曾报道的错义突变.家系1第20外显子2048位碱基G→A,导致错义突变R619K;家系2第8外显子853位碱基A→C,导致错义突变T221P;散发患者第23外显子2323位碱基T→C,导致错义突变Y711H.家系中非患病成员和100例无血缘关系正常人均未发现这些改变.在1个家族性良性天疱疮家系未检测到基因突变.结论 发现家族性良性天疱疮3种新的ATP2C1基因突变位点.
- 罗素菊李晓莉刘原君倪海洋李燕刘全忠
- 关键词：天疱疮良性家族性基因ATP2C1突变
