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近亲婚配的脊髓小脑共济失调3型家系的临床特征与基因突变分析被引量：2: 2013年; 目的对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型（SCA3）家系致病基因突变进行研究，分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法，对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数，同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者的CAG重复次数为56和72次，2个等位基因的重复次数均在异常范围。先证者父母为表兄妹，其父的致病基因来自于祖父，CAG重复次数为28和66次，具有疾病表型；其母致病基因来自于外祖母，CAG重复次数为33和56次，体检未见明显异常。先证者之子的CAG重复次数为27和85次，临床症状严重，表现为共济失调伴明显的肌张力障碍。结论该一级表兄妹婚配的SCA3家系，CAG重复序列的扩展在父系遗传较母系遗传更为显著。携带56次重复的个体在71岁仍未出现疾病表型，提示56次重复的致病性需要进一步研究。该家系内部临床表型存在明显变异。; 郝莹陈园园顾卫红王国相王康; 关键词：脊髓小脑共济失调近亲系谱三核苷酸重复突变

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北京市科委首都临床特色应用研究项目(2012--)